9月初可能是王奕鸥忙碌不停的一年里最恨不能有“分身术”的日子，作为病痛挑战基金会秘书长，她和腾讯视频《明日之子》策划发起了支持SMA群体的“含水唱歌挑战”，飞到上海参与“星空演讲”，同时还要为基金会99公益日筹款而努力。9月7日，她还和自己组建的8772乐队，为大家奉献了一场high翻天的公益演出。正值“冰桶挑战”活动三周年，病痛挑战基金会联合天音互动、中国社会福利基金会、灵山慈善基金会，向公众喊出了罕见病病友的心声——“生命以病痛相待，我们用音乐回答！”
8772乐队演出中，右二为王奕鸥
王奕鸥是一名成骨不全症病友，同时也是“罕见病病友”这一庞大群体中的一员，在我国约有上千万罕见病人士。从发起瓷娃娃罕见病关爱中心，到发起病痛挑战基金会，王奕鸥和她的团队伙伴们，一直希望可以让罕见病不再那么“罕见”。
“生命以病痛相待，我们用音乐回答”
音乐会后的一个下午，笔者来到了病痛挑战基金会位于北京南三环的办公地点，两个房间被三个机构（瓷娃娃罕见病关爱中心、病痛挑战基金会和赋能学院）“占领”。活动室里摆放着乐队排练的乐器，会议桌、投影仪等还没收拾好，刚过去的周二，这里举办了一场帮助罕见病硬皮症的病友组织进行发展规划的工作坊。
病痛挑战基金会传播主管张皓宇介绍说，9月7日的音乐会很“嗨”，除了主角8772乐队，还有蒋瑶佳、九野乐队、许多、安图声乐队、天空乐队等来助阵，俨然一场基金会答谢大众的大PARTY。
8772乐队与安图声乐队合唱《小梦想》
8772乐队的成立，源于一群罕见病伙伴对音乐的热爱。王奕鸥也希望，能用音乐的号召力，让更多人倾听罕见病病友的真实声音，关注罕见病群体。学过电子琴、喜欢吉他的奕鸥，和几位同好一拍即合，2015年年末，一支名为“8772”的乐队成立了。
这个有趣的队名，来自“病痛挑战”拼音首字母“BTTZ”的数字变形，由成骨不全症、血友病、脊髓灰质炎等罕见病、残障伙伴组成。在一场艺术节中，他们首次亮相，演唱了多首歌曲。首演虽难免稚嫩，但已收获了许多掌声与欢呼声。不过，谁也不知道这支乐队是不是一时的玩票，毕竟，他们都属于半路出家，也面临着身体上的挑战。让这群病友凑到一起，几乎是从零开始学习乐器演奏的原因，也唯有对音乐的热爱了。
出人意料的是，乐队每周坚持排练、天空乐队主唱马歌的专业指导、一次次登台演出、谱写一首首歌曲……这支乐队不但一直坚持到了两年后的现在，还有了属于自己的多首原创作品，其中，有这样一首被伙伴们交口称赞的《予生》。
我庆幸着又度过一个昨天
我追逐着明天追逐每个明天
我望着窗又是一个晴天
窗台边的盆栽也长出新绿叶
——珍妮《予生》
珍妮
这首充满生命力的《予生》，来自一位患脊髓性肌萎缩症（SMA）的“最帅的少年”——珍妮。SMA患者要面临身体“渐冻”的过程，一部分患者在婴幼儿期就会发病，典型表现是进行性发展的肌肉萎缩，从四肢到躯干，后期需要呼吸机，被称两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，大约每6000－10000个新生儿中就有一个会患上SMA。珍妮天资聪颖，尤其有文字写作的特长，写了许多首歌词，最大的愿望是有人把它们谱成曲、唱出来，制作成专辑。
当时，乐队了解到珍妮的心愿后，决定让她的歌词变成歌曲，挑中了这首《予生》，歌曲里的那些美好愿望与面对生命波澜的豁达，让每个乐队成员都心有共鸣。队长王奕鸥只一晚时间就谱了曲，随后，大家都爱上了这首小样。2017年初，8772乐队终于走进录音棚，录制了这首歌曲，把这份特别的新年礼物送给了珍妮。
可以说，8772乐队不仅是一个音乐的集合体，更是一种精神的存在。她代表了罕见病患者对命运的乐观，正如音乐会口号说的那样“生命以病痛相待，我们用音乐回答！”。
“病友才是解决问题的专家”
有数据显示，世界上已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过3亿，而罕见病的诊疗技术远落后于常见疾病，7000多种罕见病中有特异性治疗作用的药物仅400-500种，在我国上市的不到20%，绝大多数为进口药物，费用极其高昂，多数患者难以承受，因此这些药物又被称为“孤儿药”。
今年24岁的张笑是一名粘多糖贮积症患者。据她回忆，自从知道自己是粘多糖以后，就会时不时上网搜索自己疾病的知识。初中一年暑假，张笑查到了一种酶替代治疗的药物，叫做Aldurazyme。满怀希望的她，在医院知道自己按体重折算的药物剂量价格，当场就哭了。一个月20万美元的医药费，药物尚未在国内上市，而且必须终身用药，一旦停下来，人就不行了。从那以后，张笑就没有在家人面前提过用药的事情。
为了让药物在国内上市，张笑向国家食药监局药品审评中心寄出建议信
事实上，罕见病患者不仅存在着用药的困境，甚至连最初的确诊都不是那么容易实现。因为罕见病就诊是一个复杂的过程，患者症状非常罕见、复杂，不知道该看什么科，去什么医院就诊；而且医生大多对罕见病认知不足，确诊十分困难，误诊率高。病痛挑战基金会秘书长王奕鸥也是一名成骨不全症患者，俗称的“瓷娃娃”。在她看来，在罕见病方面，“病友才是解决问题的专家”，要靠自己帮助自己。病痛挑战基金会一直在通过搭建平台、能力培训、资源对接等方式，支持罕见病病友团体、自组织的成长。
同时，病痛挑战基金会运作的“司南Lab”项目，针对罕见病患者在确诊前、中、后期的信息甄别和服务流程进行优化，产出五个解决方案并孵化落地，旨在帮助罕见病患者提高信息甄别能力，准确找到所需的医疗资源、提高患者就医的关键决策力、服务效率和便利性。
此外，面向公众的倡导也是基金会工作的一大重要任务。基金会的“生而不凡”罕见病传播计划，以短视频、漫画、图文故事等形式，跳出传统罕见病宣传的“疾病”视角，讲述罕见病群体独特的人生经历与感悟，打通公众与罕见病群体的情感链接。
其中，最主要的内容是《生而不凡·人物志》系列视频，每月推出一期五分钟的罕见病人物纪实短片，张笑正是最新一期的主人公，这部名为《呐喊》的短片，讲述了她从确诊后求药无望到决心为改变现状而努力的过程。
张笑和拍摄者闫潇（右一）、王赛（左一）合影
值得一提的是，“生而不凡”罕见病传播计划的拍摄团队是一对姐妹，妹妹王赛是编导专业出身，姐姐闫潇是重症肌无力病友，也是因为患病经历，让她接触罕见病社群，并逐渐坚定了用视频影像为罕见病群体发声的想法。目前该系列视频已经通过微信公众号“生而不凡影像汇”以及企鹅号、优酷、微博、今日头条等平台上线7期，每期5分钟，让观众切实感受着七位罕见病病友个性迥异又都充满活力的人生。
希望更多人知道，也希望更多人“视而不见”
在《生而不凡·人物志》之“回归三次元”中，主人公瓷娃娃翟进这么说：“我希望别人认可我的能力，而不是因为我是一个残障人、瓷娃娃、罕见病病人，……不关心我画的什么，就说我这个状态画成这样很厉害。”
短片《回归三次元》剧照，翟进在创作中
翟进的一席话一定程度上折射出社会对罕见病病友的态度，多数人都带着偏见“罕见病患好惨啊”或“他们都如此身残志坚”……甚至除了周围人的不平等目光，病友家长也不知该怎样面对这样一个孩子。张皓宇拿自身的成骨不全症举例说：“有的时候并不是孩子的错，可能在沙发上蹦两下，咔咔腿骨就骨折了。而这个时候家长如果采取过度保护的方法，比如整天让孩子躺在床上，这样更不利于康复，一段时间后会造成肌肉萎缩，将来的活动半径就更小了。对瓷娃娃而言，恰恰需要多多活动，进行康复锻炼。”
张皓宇是瓷娃娃病友里身体状况比较好的，由爷爷和爸爸接送上小学、中学，大二开始独自一人在校园生活，性格开朗、朋友众多的他，除了体育课没法参加，成长历程和其他孩子并无二致。一直到本科毕业时，张皓宇才开始直面自己身体与别人的差异，也发现20多年埋藏在心底的自卑。“那时正值赋能学院的第一期“ICAN协力营”，用半年的时间让营员通过公益行动实践，提高障碍群体的自身认同感和社群认同感。我仿佛发现了新世界，确实收获很大。”
病痛挑战音乐会上，张皓宇介绍“生而不凡”罕见病传播计划
此后，2014年从山东大学中文系研究生毕业，张皓宇来到了北京“北漂”：“以前在校园里我都是使用电动小车，现在来北京用手扶轮椅，一开始还有点不太接受，但愈发感觉很爽，有一种对身体自由的操控感，没来北京以前，觉得一个人在这儿生活工作是挺难的一件事，现在三年了，对一切都已习以为常。”张皓宇摇着轮椅上下班、坐地铁，坐飞机去外地出差，周末出去看电影、参加各种社交活动，都觉得十分便利。他说，有许多残障伙伴离开家来北京，反而很喜欢这里，因为有一定的无障碍设施，还有陌生人的“视而不见”：“总的来说，北京是个包容的城市，或许也是因为每个人都太忙碌，在路上没有人会多看你一眼。”
对罕见病病友而言，他们的梦想很简单，可能仅仅是能确诊、走出家门、可以上学、有一份工作，但再渺小的梦想，也蕴含着一个生命的尊严。和病友们打交道久了，张皓宇发现大家的一些共同点：乐观、对周遭的同理心更强、不那么斤斤计较、善于体谅别人、豁达平静、抗压能力更强……生活的每一天都是充实饱满的，就像一句流行语所说的：比起人生的长度，他们更在乎人生的宽度。
