在中国，罕见病人群有2000万以上。2018年国家卫健委等制定了《第一批罕见病目录》，纳入目录的罕见病有121种。患有罕见病是一种不幸，更不幸的是不为人所知：不是“渐冻人”，不是“瓷娃娃”，不是“蝴蝶宝贝”，他们没有大众听说的名字，只有冷冰冰的医学名称，他们是14亿人中不被看见的那部分。
四氢生物蝶呤缺乏症（以下简称“BH4D”），就是这么一个“罕见中的罕见”，发病率大概十万分之一。这是一种染色体隐性遗传病，不及时治疗会导致脑损伤，出现智力和运动障碍。全国实际上有一千多人，大的已经成年，小的还是婴儿。
经济负担、疾病羞耻、孩子抚养、社会融入……一个小概率的基因突变，一个家庭被推向风暴中心。
1:“怎么会是我？”
“我从没中过彩票，这么小的概率落在我头上，怎么可能呢？”李婷眼睛瞪得很大，脸却是平静的。她31岁，在私企做外贸销售，老公在设计院画图，老家都在江西农村，现在北京租房漂着。他们有个一岁半的儿子，BH4D确诊。高中生物课讲隐性遗传病，她当时很震惊，世上怎么会有这么倒霉的人。没想到多年之后，她自己成了这个倒霉的人。
命运改变于孩子出生的第16天。全家翻《诗经》，给孩子取了名字。李婷正坐月子，每天抱着儿子不撒手。这个孩子要得不容易，因为多囊卵巢，她来回跑医院，吃中药，差点儿要放弃。第一次被告知孩子“有问题”，全家都不相信，带孩子换了一家又一家医院，结果还是一样。夫妻俩做了基因检测，报告显示双方携带致病基因，孩子有1/4概率发病。李婷信了。
医生说孩子是“四氢生物蝶呤缺乏症”。这是一种罕见病，属于“高苯丙氨酸血症”(HPA)的一种。李婷懵了，每个字都认识，连起来却看不懂。医生向她解释，人体从食物中获取一种氨基酸叫苯丙氨酸，苯丙氨酸在酶的作用下进行代谢，这种病是苯丙氨酸代谢异常，会造成脑损伤。
复杂的罕见病谱系
现在李婷说起这些医学术语很是流畅，她给我科普，HPA有两种类型，一种是苯丙酮尿症（PKU)，不用吃药，靠饮食可以控制，一种是四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D），是“恶性PKU”，只能一辈子吃药。她已经接受了事实，虽然一度情绪失控和老公嚷叫，后悔当初不该做高中同学，不该谈十年恋爱不分手，不该走到最后结婚生子。
李婷每天给孩子吃的三种药
站在医院大厅，李婷抱着孩子哭，因为挂不上号。她近乎绝望，看到穿白大褂的抓住胳膊求人家，一个医生帮她挂上了号。治疗方案很明确，孩子要吃三种药：盐酸沙丙喋呤片（以下简称“科望”）、5-羟色氨酸和多巴丝肼片。第一种药是美国进口药，医院可以购买，但需要自费，一盒30片售价8815元。第二种药调节情绪和睡眠，只能从美国代购，一瓶300多元。第三种药主诉成人帕金森治疗，这里被挪用防止患儿身体瘫软，一盒80多元。
“科望”1片差不多294元，100毫克。医生建议他们购买仿制药，价格是“科望”的1/3。李婷联系上一个患儿家庭，派老公上门借了2片仿制药。药片有指甲壳一半大小，按照婴儿体重，需要研碎分成20份，每天吃两份。犹豫了很久，李婷把药丢进了垃圾桶，她不敢让孩子吃仿制药，虽然大多数患病家庭都在吃。
“毕竟是仿制药，”李婷心存怀疑，虽然获得一致性评价的仿制药与专利药是等效的。“国家没审批，进不了医院，相当于是‘黑药’，万一吃出什么问题，找谁说？我不敢拿孩子冒险。”李婷选择去医院原价买药。根据说明书，“科望”每公斤参考用量2-5mg，李婷一岁半的孩子一年药费平均四万元。她特别计算了一位50kg成年男性如果活到76岁，那么终身治疗需要花费将近2280万元。
“个人家庭根本无力负担，我们不是贫困户，但我们即将成为贫困户，因病致贫。”李婷在朋友圈做起了微商，卖水果补贴家用，被人拉黑过好几次。
李婷和老公经常想到儿子的将来，他们生老病死或发生意外，孩子该怎么办？通过网络社群，她开始联系与自己情况差不多的家庭，大家互称“亲友”。与亲友一聊，不是她一个人多想，大部分父母都考虑过这个问题。每个人的应对措施不一样。有的是努力上班攒钱，有的是用更便宜的仿制药，有的是给别人代购仿制药赚自家孩子的药钱。
她曾被拉进一个几百人QQ群，这里都是BH4D患病家庭。群主是一个中年大姐，女儿患病近30年，大姐从病患家属转型代购仿制药，群里家长都从她这儿买药。“限时特价，买5送6”的促销经常刷屏。李婷感到不适，觉得大姐走歪了，“为什么不从国家层面来解决，为什么不走正规途径？”
为了给孩子多一份保障，李婷决心走一条正路——跑政策，推动BH4D治疗药物纳入医保。
李婷一岁半的儿子
2:联合病友跑政策
工作之余，李婷的精力从给孩子做早教转向跑政策。借助网络，通过人拉人，李婷建了一个160人的“BH4D亲友群”。她每天上网查找各省市的医保政策，查完整理成文件和图表在群里共享。
天津、河南、山东、山西、陕西、宁夏、江苏、浙江、福建、深圳几个省市被涂成绿色，意味着这些地方有针对BH4D的医保政策，各地报销比例不同。图表下标注了一行小字“有一些政策，但不是太好”。李婷眼里政策比较好的地方是浙江省、青岛市和佛山市，这些地方已经将“科望”纳入医保门诊报销目录，基本实现终身门诊全免。没有标绿的其他省市，基本上没有相关医保政策，包括李婷老家江西和现居住地北京。
李婷针对各省市建的交流群
2019年4月，李婷密集联系江西医保局。她点开手机给我看通讯录，上面都是她联系过的人：江西省人社厅、江西省卫健委、江西省妇幼健康处、江西省医保局目录处、江西省省长热线、江西省医保协调、江西省医保政策制定部门。“我问对方，为什么不关注我们这个群体，我们的药为什么不能进医保？对方说现在国家统一在规划，地方没有权限，让我等8月份国家医保目录调整。”
等到了8月20日，国家医保局发布医保目录，李婷在里面没有找到与BH4D有关的任何药品。“我当时就觉得走地方是不行的了，我得去找国家医保局。”李婷在亲友群呼吁大家一起跑国家医保局。
为了更有针对性，李婷把大群亲友根据所在地又单独建了20多个地方群。她鼓动亲友们“为了孩子未来，积极呼吁，长期坚持”。所有群公告的位置，都贴着李婷整理的“政策传送门”。里面有国家医保局官方网站、2020“我向总理说句话”网民留言板、医保局局长邮箱、医保目录调整征求意见邮箱、医疗保障基金使用监管条例征求意见邮箱，还有诸如北京市医保局、全国市民求助热线、各省市医保目录处这些地方的办公电话。
李婷提醒亲友动作要统一，发邮件不要乱起标题，统一起成“罕见病四氢生物喋呤缺乏症患者呐喊求助”。群友被敦促写求医问药的情况，写诉求时要结合政策，“抒发自己真实情感打动人心,邮件记得署名加个人信息。”每隔一段时间，李婷在群体提醒大家坚持打电话发邮件。
近半年时间，李婷给国家医保局发过十几封邮件，有的是一个月收到回复，有的是两个多月收到回复，所有回复很一致：“您的意见已收悉，我们正在研究。”其他各省市亲友收到的回信一模一样。
部分亲友收到的回信
从2019年11月开始，国家医保局回信忽然变得很快，只需要几天，最快的是上午发下午收到回复：您已多次来信，内容重复，我单位已做答复。12月17号，李婷又写了一封邮件，当天医保局回复：您好，感谢您的来信，您所提的意见已收悉，我们正在研究。“可能因为我写太多了，名字挂上号了。”李婷笑着对《社会创新家》说。
在江西群里，40多个亲友最终只有9个给省医保局写过信。催促的次数多了，有亲友删掉了李婷的微信。这让她感到很无力，“本来跑政策已经很费力了，还要苦口婆心劝人家，这都是自己的事情啊！”另一方面，她也不敢太高调，担心触动圈子里卖药人的利益。“如果进医保大家吃得起原版药，没人找他们买仿制药，这不是砸人饭碗吗？我有点担心，得把自己保护好才能把这件事做长久，对吧？”
李婷做好了心理准备。“不是你做了马上就能有成效的，肯定是个长期的事。一二十年都可能，但一定要去做。像山西、天津这些地方有政策，不是躺着凭空出来的，都是背后有人在努力。”
李婷给儿子做的玩具
3:带孩子见医保局处长
赵力是李婷口中“背后努力的人”，她是山西太原的一个患儿妈妈，在事业单位做审计。女儿出生于“非典”期间，今年16岁，因为确诊得晚用药也晚，孩子智力受损严重，现在一天尿湿几回，吃饭需要大人喂。2003年确诊，当时BH4D用药还没有“科望”，医生推荐赵力用瑞士产的一种药，这种药被称为“孤儿药”。吃了5年，有一天赵力在亲友群里意外得知：瑞士这个厂家破产了。
面临断药的危险，赵力和亲友一着急跑到北京参加了中国罕见病大会。一个青岛大姐带了一名记者跟了去。参加完大会，他们得知‘科望’进了北京，一瓶8815元，“我们就和科望经销商谈判，看价格能不能降低。”谈判没有结果，离开北京后，记者发表了几篇文章，随后青岛人社局联系科望厂家，将药品纳入了医保范围。
青岛大姐激动得不得了，她打电话告诉赵力这个好消息。赵力一下子被击中了，她开始集合山西亲友一起跑政策。
与李婷不同的是，赵力所在的事业单位涉及面颇广，因为工作原因，她认识很多人大代表和政协委员。赵力开始联系他们，发动自己的私人关系,说服代表们为BH4D患儿提议案，同时联络山西媒体跟进报道。“动用了我所有能动用的关系，在提案里给你签字，这确确实实是需要人情的。”随后几年，人大代表提了议案，媒体也报道了BH4D群体，但一时间也没有什么实质性成果。
等待期间，为了不断药，赵力和亲友给瑞士厂家发邮件要到了药品配方。她们联络国内外药厂，终于找到台湾一家药厂愿意生产这种“孤儿药”。那几年，赵力和亲友给台湾汇钱，对方把药品邮寄过来。按说药品需要零下20度保存，邮寄过程中储存完全不达标，但谁也顾不得那么多了。
没几年，因为外汇管控，赵力在台湾买药变得困难起来，汇钱汇了两天才办成功。她不得不加大跑政策的力度。赵力动用关系找上了当地人大主席，每周带孩子跑人社厅、医保处找负责人沟通。女儿个子长到了1米6，左腿短右腿长，跟在妈妈后面走路颠颠的。很多亲友不愿意带孩子出门，赵力顾不得这些了，“想要你想要的结果，自己首先要把心敞开面对这个社会。”
赵力大女儿和奶奶
2015年7月，赵力的努力终于起到了效果。省人社厅发了一个文件，这些患病孩子的花费分年龄段按政策报销。赵力女儿目前药费可以报销75%，9万元封顶，如果将来18岁以上，封顶线提至104000元，且终生报销。赵力女儿16年来大大小小的药费检查费已经花了近200万元，如今有了文件，赵力顿时感到经济压力小了不少。
激动了一阵，赵力意识到高兴得太早了。“现在吃台湾药，一年9万够女儿吃，但是这个孤儿药越来越难买，我们要做好吃‘科望’的准备。但是‘科望’目前一是没进山西卖，二是价格太贵，报销后自费也负担不起。”想到这里，赵力又开始跑政策，她想推动“科望”进山西，纳入医保目录。
当地医保局的领导都认识赵力，她形容自己像朋友一样与领导们保持沟通。2019年12月中，赵力找到医保局处长争取政策，处长向她解释医保资金已经很紧张了。“他说医保资金不够支付，如果给我们松这个口，其他都来要钱怎么办？他说你能不能理解这个事儿？我说，我能理解，但是跑我还是要来跑，还是要来叨叨。”
这么多年，虽然山西亲友有十几个，从始至终只有赵力一个人在跑。其他亲友想给她众筹“辛苦费”，赵力一口回绝，“说实话，哪怕是我自己一个人，我既然想要国家的钱，我就得去跑。如果国家给我负担1万，我就少在外面打会儿工了，对吧？”
4:“把她带走，别受那个罪”
赵力在政策上的突破鼓舞了李婷，她工作之外的时间都扑在跑政策上。山东济南的王尚芬跟着李婷一块跑政策，她的女儿也是BH4D，因为药物干预及时，女儿身高长到1.68米，看起来和正常孩子没什么区别，今年19岁，正在老家上大一，就读电子商务专业，梦想将来能创业开公司。
王尚芬和老公都是小职员，一个月工资4000多元，按最小参考剂量，一年吃“科望”要近10万元。在济南，针对BH4D已有政策，起付线2万元，超过部分报销60%，一年上限只能报销18000元。这对一年10万元的药费来讲，显然是杯水车薪。按照大病报销政策算下来，王尚芬发现吃“科望”即使报销，花的也比仿制药贵，所以她给女儿换成了仿制药，一年花费6万元。
“从牙缝里省，先把孩子的药准备好，哪里便宜哪里买，买不了一年就先买半年。”王尚芬说。
因为不会用电脑，给医保局发邮件都是王尚芬女儿来发。女儿在学校喜欢听留学讲座，她对王尚芬讲，如果没有这个病她就可以出去留学了。女儿给医保局写完信，偶尔会问为什么他们这个群体没有政策支持。王尚芬也解释不清，只能向女儿解释，“国家人这么多，要面对大部分人是吧？慢慢来。”她说总要给孩子点希望，不能让她失去信心。
王尚芬的女儿
除了写信发邮件，王尚芬和40多个亲友一起上门找过医保局。到了门口，他们被保安拦了下来，只放几个代表进去和办事员沟通。“现在哪个部门都不想担责任，把你推出来了事。”王尚芬事后再没上门跑过。
2018年夏天，电影《我不是药神》上映。看完电影，王尚芬和老公留着眼泪从电影院出来。她完全代入到剧情里了，和老公说：“如果国家有好的政策，就不用上外国艰难搞药了。谁愿意去国外颠沛流离，把生命交在那里？”
对这些罕见病家庭来说，争取政策给孩子吃得起药是头等问题，此外他们还要面临疾病羞耻、孩子抚养、社会融入等优先级没那么高但同样让人发愁的问题。
在疾病引发羞耻的文化氛围里，这些家庭很难光明正大承认孩子有病。除了公婆和亲姐姐，李婷没告诉任何人孩子生病。每次回村里盖章，婆家人都遮遮掩掩，怕村里人知道。王尚芬生产后遭遇公婆压力，因为是个女儿，还生了罕见病，她形容自己被“冷眼相加”。因为频繁请假，王尚芬很担心同事知道孩子的事，怕被人在背后指指点点。赵力的爸爸妈妈一度无法接受外孙女，对外隐瞒，认为孩子“不成事”。
顶着压力，他们都把孩子养了下来。赵力带孩子出去玩，有小朋友大叫“傻子”，尽管女儿被奶奶收拾得干干净净。小女儿为了保护姐姐，好几次与其他同学争吵打架。有一次大女儿跟奶奶跳广场舞，她不小心拉开一个老人的背包拉链，惹得对方破口大骂。“叫我女儿傻子，其实没说错，只是戳我心眼上了。我跟人家说你说的没错，但你这个话说得我真的很伤心。”赵力带着哭腔说。
赵力的大女儿在特教学校待到8岁，进普通小学被要求家长必须全日陪护，大女儿不得不辍学在家。在家待了8年，孩子语言退化得厉害，慢慢不开口说话了。赵力和老人们多次讨论这孩子将来怎么办。他们考察了福利养老机构，甚至想过自己办一家养老院，最后全家达成一致:不论谁最后走，把这孩子一起带走。
“她生活不能自理，智力相当于1岁小孩，再没有其他人对她可以像我们那么好了，也不能让她影响老二的生活。”说到这里，赵力哭了，至于法律责任，她表示该承担的要承担，“留下她，她也好活不了几年，真别让她受那个罪吧。”有时候大女儿开心了，想表达自己的爱意，她会凑过去亲赵力一口。
赵力婆婆在给大孙女洗手
李婷现在每天都绷着一根神经，磨药分药这种活儿她甩给老公负责。一片100毫克分成20份，她生怕分得不均匀吃多吃少出问题。医生给的用药量只是参考值，具体用多少只能靠家长自己把握，她每天目光钉在儿子身上，看他有没有什么异常反应。
“他今天流口水多了，或者手脚抖一抖，我都怕得要死，猜测是不是药量用的不对。像吃饭一样吃药，我天天提心吊胆，精神特别紧张。”李婷有时候一天反复问老公孩子看起来是否正常，老公被问烦了，讲她是“神经质”，两个人因为这个吵了好几次架。
李婷的儿子在躲猫猫
在亲友群里，流传很多励志故事。山西一个高知家庭的孩子吃药后状况与常人无异，北京一个亲友培养出一个定居国外的大学生，美国有个患儿长大后当了一个知名医生……这些案例激励着患儿家长，他们憋着一口气，相信自己孩子一样拥有光明的未来。这一切的前提是即使父母百年之后，孩子们终生也能吃得起药。
王尚芬很受振奋，她现在唯一想的就是努力工作多赚钱。19年前，她想不到自己会这么坚强，“不坚强怎么办呢？即使碰到困难也得往前走啊。”和她联系紧密的李婷，因为户籍在江西，工作在北京，陷入了“两不管”的境地。每天忙忙碌碌，李婷和老公现在一天说不到10句话。最近老公和她说，估计在北京生活不下去了，只能回老家了。
“看我们都被生活磨成什么样子了。”李婷露出一点疲惫，很快她又点开手机相册，里面都是儿子的照片。“这张是刚出生，脸蛋不皱，居然睁着眼，很像他爸爸……还有这个……”忽然蹿出来一张拉粑粑的照片，她说着抱歉，赶紧左滑，“看这张，一点都不像生病的小孩，很可爱吧？”
(应受访者要求，李婷王尚芬为化名，图片由受访者提供)
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