欧洲呼气试验指南关于碳水化合物吸收不良和不耐受
介绍
碳水化合物在小肠的不完全吸收可能有不同的原因。对于某些单糖（如果糖）或糖醇（如山梨醇或木糖醇），小肠粘膜的吸收能力有限，这些碳水化合物的含量过高可能导致正常健康个体对其不完全吸收。对于其他碳水化合物，如双糖乳糖或海藻糖，特定的消化酶，如乳糖酶或海藻糖酶，需要将双糖消化为可吸收的单糖。缺乏这些酶可能会导致相应碳水化合物的吸收不良。事实上，可吸收性差的FODMAP列表很长。术语FODMAP是根据一组碳水化合物的化学分析标准引入的，而非生物效应，不包括不完全可吸收的长链碳水化合物，如淀粉和许多未经改变进入大肠的膳食纤维。
小肠中未完全吸收的所有碳水化合物被结肠中的细菌发酵，最终产生短链脂肪酸和气体。除了短链碳水化合物本身的作用外，产生的短链脂肪酸增加了被动运动（渗透）以及水和钠主动分泌到管腔，从而导致腹泻。同时，气体（如CO2、H2或CH4）的产生可能导致腹胀、疼痛和肠胃胀气，与结肠扩张的感知有关。这些过程是否引起症状与许多因素有关，包括摄入的吸收不良碳水化合物的总剂量、结肠中细菌的糖解活性、胃肠道的结构和功能，以及影响肠道对化学和机械刺激敏感性的患者因素。这些因素之间的复杂相互作用导致个体之间，甚至同一个人长期摄入吸收不良、可发酵的碳水化合物后，症状发展的可能性发生显著变化。
使用呼气中H2排泄量的测量来确定碳水化合物吸收不良的原理是在1970年代后期建立的，基于三个观察结果：首先，H2不是由人类细胞产生的，其产生几乎完全是由于结肠中的细菌发酵；第二，当碳水化合物被输送到结肠细菌时，这种产量显著而迅速地增加；第三，H2产量的增加很容易通过呼气中H2排泄量的增加所检测到。
背景和定义
发病年龄有助于确定在整个儿科年龄段发生的乳糖吸收不良的不同形式，其中一些也与成人有关。
先天性乳糖吸收不良极为罕见，由乳糖酶缺乏遗传决定，在出生后的头几天表现为严重症状（与代谢性酸中毒、脱水和体重减轻相关的顽固性水样渗透性腹泻），需要完整的无乳糖婴儿配方奶粉，据报道，大部分发生在芬兰和俄罗斯西部。
发育性乳糖酶缺乏症是指妊娠不足34周的早产儿乳糖酶相对缺乏。
原发性乳糖吸收不良（由于乳糖酶不随年龄增长而持续存在）通常在超过一半的世界人口在3岁后出现，具体取决于地理来源和种族。在许多欧洲人口中，乳糖酶活性的持续或下降与基因C/T 13910多态性有关，基因型CC为乳糖酶缺乏型，TT为乳糖酶持续性，C/T为中间表达型。在其他地理区域，还描述了其他点突变。北欧儿童和成人原发性乳糖酶吸收不良的患病率最低，而乳糖酶缺乏在亚洲和美国青少年和成人中占主导地位。
继发性乳糖酶缺乏症，是由于小肠粘膜受损，可能发生在任何年龄段，可能由感染性肠炎（即轮状病毒，尤其是婴儿期）、肠病（即乳糜泻、贾第虫病和克罗恩病）或严重营养不良引起，因此可能是暂时的，并与潜在疾病有关。
使用各种方法来评估从粘膜消化不良到吸收不良和碳水化合物不耐受（如乳糖和其他）的过程的不同部分。这些不同方法确定的过程的不同部分具有不同的诊断和潜在的治疗意义。德尔福过程（Delphi process）中商定了以下定义：
术语“乳糖酶缺乏”、“乳糖吸收不良”和“乳糖不耐症”描述了致病过程的不同方面，这些方面由不同的诊断程序记录，具有不同的临床相关性和治疗后果，并且可能但不一定必须联系在一起（97%同意，0%不同意）。
“乳糖酶缺乏症（Lactase deficiency）”是指乳糖酶缺乏活性，乳糖酶是负责消化双糖乳糖的双糖酶，位于小肠粘膜中。乳糖酶缺乏症可以通过测量粘膜活检中的酶活性直接诊断，也可以通过基因检测或通过测量摄入乳糖后的血糖浓度间接诊断。乳糖酶缺乏可能是另一种小肠疾病的原发或继发原因。暴露于乳糖的乳糖酶缺乏者可能会出现乳糖吸收不良，这取决于摄入的乳糖量（94%同意，3%不同意）
“乳糖吸收不良（Lactose malabsorption）”是指乳糖在小肠中的不完全吸收，导致摄入的乳糖到达结肠。原发性乳糖酶缺乏症患者摄入含乳糖的食物是全世界乳糖吸收不良的最常见原因。乳糖吸收不良可通过呼气试验诊断。乳糖吸收不良可能导致可通过饮食和其他方式治疗的症状（不耐受）（94%同意，3%不同意）。
术语“碳水化合物吸收不良”可用于小肠对消化不良碳水化合物的不完全吸收。这些碳水化合物包括可发酵低聚糖、双糖、单糖和多元醇，以及更复杂的吸收性差的碳水化合物，如多糖、膳食纤维和淀粉（94%同意，6%不同意）。
“乳糖不耐受（Lactose intolerance）”是指摄入乳糖或含乳糖食物后出现胃肠道症状的报告（88%同意，3%不同意）。
术语“碳水化合物不耐症（Carbohydrate intolerance）”可用于指摄入其他未被吸收或吸收不良的可发酵低聚糖、双糖和单糖（和多元醇）以及更复杂的碳水化合物（如膳食纤维）后出现的症状。这包括果糖、乳果糖、菊糖、木糖醇和山梨醇(94%同意，0%不同意）
