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怎样判断孩子是否性发育异常

两性畸形的病因、临床表现和治疗均十分复杂。简单说来,男性胎儿在过程中因睾酮合成不足或作用障碍,导致阴茎短小、尿道下裂、盲端阴道形成,或女性胎儿在发育过程中因暴露于过多雄激素,引起阴蒂阴茎样增大、大阴唇融合等,导致出生时男女性别难辨的临床表现,称为 两性畸形 。学术定义为:染色体、性腺、外的表现不一致,现称为异常疾病,下面来了解一下怎样判断孩子是否性发育异常吧?

1、如何诊断是否患有性发育异常

性发育异常疾病的鉴别诊断首先要明确染色体核型。同时,围绕内、外生殖器的畸形展开检查,包括查体、影像学和超声波。在查体时,需要评价外阴男性化的对称性和男性化程度。原始的阴唇阴囊皱褶可以发育成大阴唇,也可以发育成不同程度的阴唇-阴囊融合。新生儿的阴茎可以表现为典型的幼女阴蒂,而尿道开口位于阴茎的顶端。可以出现一个或者两个和腹腔相通的开口。也可以出现不同程度的阴唇尿道皱褶的融合。根据融合的不同程度,尿道开口可以位于阴茎的下方,也可以位于阴茎顶端。

2、如何治疗性发育异常?

断明确后,可根据病因和外生殖器发育状况、患者本人和父母的意愿来决定性别取向。外科整形手术,能够部分的重塑外生殖器形态,但在功能上很难达到令人满意的效果。社会性别受到家庭和社会等多重因素的影响,需要医生、患者及其家庭共同讨论后慎重决定。

染色体核型为46,XX的女性假两性畸形患者,需要考虑增大的阴蒂是否进行整形手术。手术的时间可以选择在婴儿期,也可以选择在成人后进行。一旦医生和患者家属在性别选择上达成一致意见,那么外生殖器的手术应该尽早进行,最好在儿童本人尚未意识到两性畸形的问题之前进行,以减少疾病和手术对儿童造成不良的心理影响。阴道成形手术一般在青春期后进行,因为术后需要长期放置帮助阴道扩张的器具,防止人工阴道发生狭窄。最近研究显示,如果仅表现为阴蒂轻度增大,在纠正高雄激素水平后可以自行缩小,应随诊观察,尽量不做手术为宜。

染色体核型为46,XY的男性假两性畸形患者,根据尿道下裂的严重程度,可分步进行尿道修复和阴茎重塑整形手术。手术目的之一是能够让患者站立位小便。对于阴囊发育不良的患者,可以考虑阴囊整形或移植术。

因为隐睾发生恶变的可能性明显高于普通人群,所以对于选择社会性别为女性的患者,需行睾丸切除术。对于选择社会性别为男性的患者,如通过药物或手术不能使睾丸下降到阴囊,可长期规律超声检查随诊,密切观察睾丸可能出现的恶变,也可以行手术切除,用雄激素长期替代治疗。

对于先天性外生殖器发育异常的儿童,需多学科协作处理:内分泌科、整形外科、心理学科、泌尿生殖科的医生和家庭成员一起讨论,做出全面的分析评价后再选择治疗方案。

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