胎儿消化道重复畸形是指在胚胎发育过程中，胎儿消化道的某一部分呈现囊状或管状的重复消化道结构。重复畸形可以发生在消化道的任何部位，以小肠最多，特别是末端回肠和回盲部。从胚胎学角度可以将肠重复畸形分为前肠、中肠和后肠的重复畸形。前肠重复畸形主要包括食道、胃、十二指肠的起始部分以及咽、肝、胰腺、下呼吸道等；中肠重复畸形包括十二指肠的第二部分及远端的空肠、回肠、盲肠、结肠等；后肠重复畸形包括横结肠远端、降结肠、直肠肛门等。
重复畸形的形态学分类包括囊肿型和管状型，其结构类同，都有成熟肠管的结构和血供，但与正常的肠管多不连续。囊肿型较管状型多见，约占80%，为圆形或卵圆形，大小不一。而管状型呈长条形，短的几厘米，长的可达几十厘米，二者在形态上可以区别，但在宫内尚需要与其他囊性占位做鉴别。
产前超声检查是以消化道发育的轴线上所见到的囊性结构描述为主，通常在怀孕20周后，超声对胎儿囊性占位是最敏感的，可见到明确的体内消化道轴线上的囊性结构，单个、孤立的无回声区，边界清楚。通过多普勒超声检查，可发现囊性结构中间无血流，边缘可见散在血流分布。在头颈部可见到囊性结构与颈部血管和气管等相邻，部分需要确定是否有气管的压迫，判断是否需要产时处理;胸部的囊性结构首先需要排除肺的发育异常，其次还要排除纵隔的常见肿瘤;胃和十二指肠重复畸形需要确定是否有双泡征，需要与十二指肠梗阻做鉴别，胃重复畸形在超声上表现为在胎儿右上腹存在一个具有蠕动功能的囊性包块;小肠重复畸形最常见，所以需要重点考虑腹腔内的囊性占位，首选诊断肠重复畸形;结肠、直肠重复畸形相对少见，但在超声下见到单纯孤立的囊性占位，需要结合临床特征进行分析。大多数腹部重复畸形较少出现羊水过多的现象，但当重复畸形较大并产生压迫时，或部位发生在大血管旁时，可出现羊水过多的现象。可以根据影像症状做出诊断。
