当每两个为一组的遗传基因中，有一个是引起疾病的病理性遗传基因，这个遗传基因又是显性（能力较强，较同组的正常遗传基因力量大）肘，就会出现显性遗传病。
这个病理性遗传基因来自亲代（即父母）中的一方，进一步讲，在祖父、祖母、外祖父、外祖母中至少有一人有这个病理性遗传基因，患这种遗传病。看一看显性遗传病家庭的血型或家谱，就可以知道，无论哪一代都有患此病的人，并且一直延续至今。
患显性遗传病的人，一般都有着一个引起疾病的病理性遗传基因。这类患病者（显性遗传病患者）如果与正常人结婚，他们的下一代就会从有病的父亲或母亲那儿或者继承病理性遗传基因，或者继承正常遗传基因，二者必居其一。因此，子代中可能会有半数健康、半数患病，即有1/2的子代可能继承父母亲的病理遗传基因，患与父亲或母亲相同的显性遗传病。此时，假如孩子继承的只是正常遗传基因，则身心各方面发育完全正常，丝毫不必担心有这一遗传性疾病。假如将来这个孩子长大成人，再同健康人结婚，就再也不会将这种病遗传给子孙后代了。
如常染色体中带有一个显性遗传病理基因并将这个基因传递给子代，子代表现出与亲代之一相同的病态，叫做常染色体显性遗传病。其表现有：软骨营养障碍、青色巩膜、短指（趾）症、马方氏综合征、无虹膜症、先天性白内障等。
同样，当性染色体带有显性遗传病理基因并将此基因由亲代传递给子代，又由子代传递给孙代时，称做性染色体显性遗传病。这种性染色体显性遗传病（伴性显性遗传病）中，有牙齿发育不全等。
患显性遗传病的亲代所生的子女有1/2与亲代呈同种显性遗传病态，但实际上，如果只有一两个孩子，也有可能全部为正常的健康儿，再加上其他各种影响，这类子女患有显性遗传病的概率在50%以下。
什么是隐性遗传病?
当父母双方都带有引起隐性遗传病的基因并传递给子代两个隐性病理性基因时，子代有可能患隐性遗传病。但是，引起隐性遗传病的病理性基因较正常基因力量弱，因此，带有一个隐性基因和一个正常基因的人就不会患隐性遗传病。两个遗传基因中一个为隐性病理性基因，一个为正常基因的人称为病理性基因携带者。
双方均有隐性遗传病的男女结婚或病理性基因携带者与有此病的病人结婚时，容易生出隐性遗传病儿。就是病理性基因携带者之间联姻，也会生出患这种病的孩子。一旦患了隐性遗传病，这个隐性遗传基因就很难从该病人家庭血统中消失，其子孙后代大多为病理性基因携带者。
什么是伴性遗传病?
显性遗传和隐性遗传中的大部分病症不分男女，都可能发病，但先天性代谢异常中的某些病症则根据男女性别，决定是否有发病之可能。伴性遗传病的特征就是病人多见于男性，按性别不同，男女发病人数差别相当大。
调查一下患者家族，可发现伴性遗传病患者是男性，但传递该病理性基因的却是女性携带者，通过亲代女性传递给子代男性，从而引起发病。有代表性的病症是血友病。该病因外伤或牙齿、鼻子等部位轻微受伤，便流血不止，患此病的人大部分难以长寿，过早夭折（最近，已研制出含补血止血成分的药物）。此外，还有色盲、幼年型肌营养不良等症。
在丹麦，妇产科医生如发现妊娠者为伴性遗传病携带者，通常会预先检查胎儿是男是女，如为男婴，则采取相应的措施，尽量避免患血友病等伴性遗传病儿的出生。
特殊遗传病有哪些?
这种遗传病，是有一定遗传基础，但其遗传形式不是取决于_对基因，无一定遗传规律，从而不同于遗传病中显性、，隐性、伴性中的任何一种。这种遗传也并不少见。其中包括巴塞多氏病、糖尿病、心脏畸形、唇裂、腭裂以及一部分先天异常，如脊椎裂、无脑儿、斜视、内翻足等。
2.不是异常，但也属遗传病
这种情况主要有双卵性双胎（用鸡蛋来打个比方，就是从有两个蛋黄的鸡蛋里出生的双胞胎）。这种现象在欧美发生较多，与单卵性双胎出生的双胎不相同。
3．容易误解为遗传的疾病
主要有现在几乎绝迹并能完全治疗的麻风、梅毒、结核等，它们均通过病原体传染。假如孕妇本人健康，当然不会传染给他人或即将出生的子女。
