继上周健康周·两性版推出不孕不育遗传咨询男性篇后，本周继续推出女性篇。
广州市生殖与遗传重点实验室、广州医学院第三附属医院妇研所副所长孙筱放教授介绍说，染色体异常会造成男性无精、少精，而对女性生育的影响，则主要表现为习惯性流产。研究数据显示，反复自然流产的患者，有5%-6%属于异常染色体。而在孕早期就停止发育的胎儿中，也有过半存在染色体异常。在出现先兆流产、需要选择是否保胎时，这一事实就成为不得不考虑的问题。
病例1
一对外表、智力等各方面表现皆正常的夫妇，婚后女方连续流产了两次，直到第三次怀孕才生下一个表现正常的女儿，第四胎儿子则是个先天愚型患儿。
经过染色体检查，这对夫妻中有一方是染色体平衡易位携带者，表现正常的女儿也是一名携带者，而儿子的21号染色体有三条(正常情况是两条)，是个唐氏综合征患者。如果再次怀孕，因胎儿染色体条数不够而流产的几率是1/4，如果胎儿能够存活下来，正常、平衡易位携带者、先天愚型的几率相同。女儿日后怀孕时，所面临的风险也一样。专家建议，这个家庭的成员，每生一胎前都要进行产前诊断。
分析
孙筱放介绍说，染色体异常对女性生育的最主要影响就是习惯性流产。在反复自然流产的患者中，大约有5%~6%的夫妻双方或其中一方是异常染色体的携带者，大多数都是染色体的结构出现异常。其中一种常见的异常是染色体平衡易位。
通俗地讲，染色体平衡易位就是携带者的个别染色体“断了一截”，“裂口”和另外的染色体搭在了一起。虽然这种异常会引起染色体片段位置的改变，但染色体上的基因总数没有丢失，所以在一般情况下，其携带者在外表、智力上都和常人无异。然而，异常的染色体会在精子/卵子的形成过程中被分配到精子/卵子中，和正常的卵子/精子结合后有可能导致流产、死胎，或生下畸形儿、染色体异常儿，只有1/4的几率能生下染色体完全正常的健康孩子。
此外，多囊卵巢综合征或卵巢功能早衰的女性其实是脆性X染色体的携带者，染色体数目异常的风险也会增加。
●孕早期胚胎停育 过半因染色体异常
病例2
一位女性结婚后共有四次怀孕经历。头两次都在怀孕早期发现胚胎停止发育，第三次也不幸自然流产。双方的染色体检查和“优生五项”检查结果都显示正常。现在正怀着第四胎。
医生认为，虽然夫妻双方染色体都正常，但有可能在形成胚胎时发生突变，导致胚胎停止发育。建议患者在怀孕第10~12周接受遗传筛查。?
分析
随着医学技术的发展，当女性在怀孕期出现流产先兆时，采用保胎治疗有可能帮她们留住肚子里的骨肉。但是孙筱放提醒，需要“保”的胎，往往本身就是有缺陷的胚胎。
有研究数据显示，怀孕早期就停止发育的胚胎，50%~60%与染色体异常有关。“也就是说，即使保胎成功，最终生下孩子，这个孩子染色体异常的风险将超过一半。如果染色体异常，有可能出现畸形，也可能表现正常，但染色体异常的影响会在日后显现。”
因此，对于一些孕妇和家属在出现流产先兆就想“赶快保”的做法，专家建议在选择接受保胎治疗之前，最好仔细权衡。
专家表示，自然流产往往是自然选择、优胜劣汰的结果，“如果夫妻俩都还年轻，也并非不孕不育患者，有时候出现先兆流产不一定要选择保胎。”而习惯性流产的患者如果确实很想保住孩子，在开始保胎治疗前，一定要进行B超及其他辅助检查，以明确胎儿是否存活。
●盲目保胎安胎 可能产生缺陷儿
病例3
一对夫妻婚后多年都没能生育，在接受体外受精试管婴儿术之后，终于在妻子38岁这年怀上了宝宝。由于害怕流产，夫妻俩一直不愿意做侵入性产前诊断。结果孩子出生时，发现是一个21号染色体三体的先天愚型儿。
医生指出，高龄孕妇卵母细胞会出现老化，细胞受精分裂过程容易产生畸变。30岁时怀孕生下唐氏综合征宝宝的几率为1/1000，而到40岁时，这一风险高达1/100。所以对于高龄孕妇来说，产前诊断尤其重要。
分析
孙筱放表示，在遗传咨询门诊中遇到的部分生下出生缺陷儿的妈妈，都曾有过盲目保胎或安胎的经历。
她表示，造成这一现象主要有两方面原因，一方面是由于考虑到腹中胎儿是“珍贵儿”，孕妇或家人不愿接受看起来会“伤害”到胎儿的侵入性产前诊断。另一方面，则是滥用保胎药所导致的。
她介绍，黄体酮是保胎治疗的经典用药，在辅助生殖治疗中也必须使用，适当使用是没有问题的。但在一些基层或农村医疗机构，却很容易被当做是“好东西”而过量使用，比如擅自加大剂量，或者延长使用时间等。
部分女性胎儿性器官
可能出现男性化表现
值得注意的是，在怀孕早期使用大量黄体酮，胎儿脊柱、肛门、四肢等部位发生畸形的危险会增加8倍。如果使用人工合成的孕酮，约有18%的女性胎儿性器官会出现男性化表现，要接受整形治疗。“所以，使用过这些药物保胎的孕妇，在怀孕第18～26周应做胎儿二级B超检查，排除畸形。”
医生提醒
夫妇双方或其中一方符合以下条件的，应接受染色体检查：
有明显的智力发育不全；?生长迟缓或伴有其他先天畸形者；家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体；多发性流产的妇女和其丈夫；原发性闭经和女性不孕症；无精子症男子和男性不育症；两性内外生殖器畸形者；?疑为先天愚型的患儿及其父母；原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者；35岁以上的高龄孕妇。
