结合中期超声波检查，70%~80%的先天缺陷可在怀孕中期之前查出
以前，一般要到怀孕18~20周时才能筛查胎儿先天畸形，现在，过半胎儿畸形在怀孕三个月时就可以用超声波查出。专家表示，如果再结合目前常规进行的18~20周的超声波检查，70%~80%的胎儿先天缺陷可在怀孕中期之前得到诊断。
进步：70%~80%的先天缺陷可在怀孕中期之前查出
据广州医学院第三附属医院产前诊断科主任陈敏介绍，以前，在早期怀孕中，超声诊断主要用于评估怀孕周数、诊断多胞胎、诊断早期怀孕异常，如流产、宫外孕、葡萄胎等，此外，也会用于发现子宫及卵巢异常，比如子宫纤维瘤、卵巢水瘤等。而对于胎儿先天畸形，一般要到怀孕18~20周时，才能用超声波进行筛查和诊断。而那时，胎儿已经发育5个月，即使发现畸形，孕妇做人工流产的风险也相对较高。
“而现在，在妊娠12~14周，就能用超声波来筛查和诊断胎儿先天畸形了。”研究显示，超过50%的胎儿畸形可在怀孕12~14周(即怀孕三个月时)的早期详细超声波检查中得到诊断。“结合目前常规进行的18~20周的超声波检查，70%~80%的胎儿先天缺陷可在怀孕中期之前用超声波检查得到诊断。”
好处：孕妇有了更多时间考虑是否继续怀孕
陈敏介绍，目前，我国在怀孕早期用超声波已能检出的畸形包括：?无脑儿、脑膨出、脊柱裂、独眼、法洛氏四联症等严重心脏畸形、严重甲型地中海贫血所致胎儿水肿、肢体缺损、多指畸形、联体双胎、脊柱后凸、致死性侏儒、巨大尿道等。
“在怀孕早期诊断出胎儿是否畸形的好处是很明显的。”陈敏分析，首先，孕妇可以有更多时间作进一步检查，如染色体检验等；第二，孕妇有了更多的时间考虑是否继续怀孕，因为毕竟早期人工流产的风险相对较低；第三，早做检查，排除常见的畸形可以有效减轻孕妇的焦虑。“早发现异常，早明确诊断，早做决定，无论从医疗角度还是孕妇的心理创伤都是有利的。”
提醒：早期怀孕超声波检查不可取代中期检查
那在早期怀孕做了排查先天畸形的超声波检查，是不是意味着可以取消怀孕中期的检查了呢？陈敏说，怀孕中期的检查不可取代。因为即使早期做了筛查，仍会有部分胎儿畸形要等到有中期妊娠末或晚期，甚至出生以后才表现出来。“例如一些复杂的先天性心脏病等迟发性异常。”她说，而且，有的畸形单凭超声波检查是无法发现的，例如一些染色体或基因异常。同时，有些多发性异常在怀孕的不同时期会有不同的超声波改变，例如先天性膈疝、小的脐疝等疾病，在超声波检查时，病征时有时无。
“单靠怀孕早期的一次检查不能确诊。”陈敏说，因此，早期怀孕超声波检查不可能完全取代中期检查。“两者相结合可以达到更高的检出率。”(记者黄蓉芳 实习生贺思洋 通讯员黄贤君)
