先天畸形是怎么造成的
在古代,人们由于缺乏科学知识,所以通常将畸形儿成为“怪胎”,并且还编造种种神话故事,到了19世纪,人们认为生“怪胎”都是遗传因素造成的。那么先天畸形的病因具体是怎样的呢?
环境因素
包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。
遗传因素
染色体数目或结构异常及性染色体异常均可导致胎儿畸形。有些缺陷与性别有关,如幽门梗阻,母亲患此病其子代发病危险性(20%)比父亲患此病时危险性(5%)高。
综合因素
多基因遗传加之环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形,多发生于女性胎儿。
先天畸形的类型
先天畸形的类型主要分为三大类,第一类是由神经管缺陷由综合因素所致,致畸因素作用于胚胎阶段早期,导致神经管关闭缺陷。还有一类是唇裂和唇腭裂,最后是联体双胎。具体如下:
一、神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。
无脑儿:颅骨与脑组织缺失,偶见脑组织残基,常伴肾上腺发育不良及羊水过多。约75%在产程中死亡,其他则于产后数小时或数日死亡。
脊柱裂:部分椎管未完全闭合,其缺损多在后侧;隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损,表面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常,无神经症状;如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出,表面皮肤包裹呈囊状,称脊髓脊膜膨出,常有神经症状。
脑积水:大脑导水管不通致脑脊液回流受阻,在脑室内外大量蓄积脑脊液,引起颅压升高、脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。
二、唇裂和唇腭裂
发病率为1%,再发危险为4%。父为患者,后代发生率3%。母为患者,后代发生率为%。唇裂时腭板完整,唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部,严重影响哺乳。产前诊断较困难,B型超声只能发现明显的唇腭裂,胎儿镜虽能直视诊断,但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。
三、联体双胎
为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠,宜经阴道毁胎。足月妊娠时应引产。