发生唐氏综合征的原因是什么

唐氏综合征又称先天愚型，21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。那么发生唐氏综合征的原因是什么呢？下面就跟着本站小编一起来看一下吧！

发生唐氏综合征的原因是什么

唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离情况，这种异常在正常的父母中是随机发生的，可来源于母亲或父亲。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，一般认为平均寿命为40岁。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

筛查都是在中孕期（14-20周）期间开展的，近2-3年的时间，早孕期（9-13周）的筛查体系也迅速发展。目前比较成熟的早孕期筛查的指标有妊娠相关血浆蛋白－A(PAPP-A)；血浆游离的ß－人绒毛膜促性腺激素(freeß-hCG)；B超检测胎儿颈后透明带厚度(NT)。同样，将这些检查的结果结合孕妇的年龄综合计算得出一个胎儿患有唐氏综合征的风险值，并将风险值偏高的孕妇视为高危，并建议接受羊膜腔穿刺手术加以确诊。

孩子会患唐氏综合征吗

唐氏综合征属遗传病，理论上夫妇一方为21三体型时，所生子女1/2将发病。但多数单纯21三体型的唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母大多正常，家庭成员中也大多没有发病者。因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来。

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