肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍导致尿中氨基酸过多为特征的一种肾小管疾病，可分为生理性和病理性两种类型。下面就跟小编一起来了解下小儿肾性氨基酸尿症要做哪些检查？
1.尿液检查 尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下：
(1)尿胱氨酸结晶检查：尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。
(2)氰化硝普盐试验：结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。将结石研成粉末，放少许于试管中，加1滴浓氨水，后再加1滴5%氰化钠，5min后再加3滴5%硝普钠。
(3)尿色谱法定量测定：对确认及分型有帮助。
(4)吡咯烷及呱啶尿：由于空肠对这些氨基酸吸收不良，大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺，吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿排出引起。
(5)尿常规检查：氨酸尿路结石常引起反复血尿，继发感染时白细胞增高。
2.血液检查 少数可合并高尿酸血症，低钙血症等。
3.粪检查 由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。 腹部平片检查可见结石呈淡薄阴影，造影、B超检查也可发现结石。脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。 Tahmoush等研究发现，小脑共济失调患儿，脑皮质有广泛性神经元丢失，小脑浦肯野细胞减少。
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