小儿糖原贮积病Ⅱ型即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭,下面就和小编一起去了解一下小儿糖原贮积病Ⅴ型应该做哪些检查?
小儿糖原贮积病Ⅴ型应该做哪些检查?实验室检查:1.血清CPKLDH正常或轻度升高。患者血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代谢旺盛,以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升。
2.血和尿中肌红蛋白含量增高。
3.心电图上QRS增高,R-P延长和T波倒置 。
4.肌电图检查:正常或肌原性改变。重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征。
5.肌肉活组织检查:可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下。本病患者在运动后,其肌细胞内pH值不下降,而磷酸肌酸含量却明显下降。肌纤维肿胀、变性和局限性坏死肌膜核增多,间质中有多形核细胞和吞噬细胞。运用31P磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。
6.局部缺血性运动试验可供作筛查本病的快速方法,即用血压计绷住上臂,使血压维持在收缩压与舒张压之间,令手做反复伸张、握紧动作;在运动前,运动后1,2,3min各采血测定乳酸和血氨;患者血乳酸不增高,而血氨明显上升。本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常。
小儿糖原贮积病Ⅴ型应该如何护理?本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭,避免剧烈运动,及时休息。遗传病治疗困难,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚。产妇需重视遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断。
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