先天性肾上腺皮质增生症病因是什么呢？先天性肾上腺皮质增生症是由于慢性ACTH升高引起的组织学变化和由于缺乏皮质醇产物引起的全身性改变。
ACTH升高由低水平的皮质醇引起，而皮质醇的减少是由于缺乏或缺少从胆固醇合成皮质醇的五种必需的酶中的一种。每一种酶的阻滞引起特征性的某种肾上腺激素前体的缺乏和积聚。在常见的先天性肾上腺增生(CAH)类型中，阻滞酶的附近有代谢前体积聚并且经旁路代谢成肾上腺雄激素。当有酶阻滞(例如21-羟化酶缺乏)引起雄激素的积聚时形成先天性肾上腺增生性男性化，导致受累女性胎儿不同程度的男性化。如果受阻滞的酶减少雄性激素的合成，则引起男性化不足，导致受累男性胎儿的男性化不足。
几种常染色体隐性遗传型疾病可引起CAH。由于受累婴儿的外生殖器难以区分性别，因此男性化不足的男婴和超男性化的女婴通过体格检查难以区别，只是为初步的诊断提供一些线索。典型的表现是一种阴茎样的结构，比阴蒂长而大但比阴茎小，在这个阴茎的底部有单个的泌尿生殖窦开口，阴唇和阴囊褶有不同程度的不完全的融合。基础的17-羟基孕酮水平 8ng/ml可以确诊是由21-羟化酶引起的CAH。为区分引起CAH的不同原因需要ACTH刺激试验。在静脉注射250μg人工合成的ACTH前，以及注射后30分钟，分别测定肾上腺激素前体的水平，不同前体的升高和它们之间的比例有助于诊断每一种酶的缺陷。
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