孤独症，又称自闭症或孤独性障碍等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。一种儿童早期的综合征，特征性表现为社会关系异常,语言障碍伴有理解能力低下，代词颠倒(尤其是在指代自身时用"你"代替"我"),仪式和强迫现象(坚决的保持一致性)，以及智力发育的不平衡，其中大多数病例精神发育迟缓。
孤独症多见于男孩，比女孩多2~4倍。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症状一般较男孩严重。单卵双胞胎发病的同一率明显高于双卵双胞胎，提示了遗传因素的重要性。该综合征通过其行为表现被确认。智能水平和是否存在神经损伤用多轴诊断系统分别记录。
CT扫描可以分离出一组伴有脑室扩大的婴儿孤独症患者，而MRI最近鉴别出一组小脑蚓部发育不良的成人孤独症患者，少数婴儿孤独症病例与先天性风疹综合征，巨细胞包涵体病，苯丙酮尿症以及脆性X染色体有关。
