早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论,不过都不太正确。直到二十世纪初叶,科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。
而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛,其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联,这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂,往往会牵连其他器官系统的病变,例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变) 等现象;不过除了视神经病变之外,其他都相当少见。
白化病如何治疗
很遗憾的是，白化病患者缺的这种黑色素尚没有办法从外界补充。目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
白化病如何预防
1、要避免环境、食品污染对人体的损害。人口的迅速增长与工业的快速发展,使生态环境受到了不同程度的破坏,各种污染物给人类的健康造成了一定影响。对于每个人,特别是白化病易感人群。则应采取一些有效的自我防护措施,避免或减少有害物对机体的损伤。
2、要纠正偏食,养成良好的饮食习惯,做到合理膳食与营养平衡。注重饮食营养,制定科学的膳食食谱和养成良好的饮食习惯对白化病的预防和治疗具有重要意义。根据观察,有两种患儿较难治愈:一是偏食造成机体营养不良的弱瘦儿,二是过量摄食鱼、肉、蛋和甜食而不吃蔬菜的肥胖儿。
3、平时衣物要宽松,以不压迫妨碍皮肤血液循环为宜。化纤内衣不可贴身穿用,夏季尽量穿浅色衣物,防止晒伤皮肤,春秋着装不宜过重,以免影响皮肤通过汗腺排泄毒物和代谢弃物,冬季保护好手、脚、颈、耳,不要因冻伤而致病。
