“脆骨病”患者咪咪参加瓷娃娃关怀协会义卖活动，协助宣传“成骨不全症”知识。
7月22日，中华慈善总会在北京启动“罕见病救助计划——思而赞慈善赠药项目”。
“戈谢氏病、庞贝氏病、成骨不全症……”这些令医生束手无策，让患者一筹莫展、孤立无援的疾病，就是罕见病！
记者了解到，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰～1‰之间的疾病，目前已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%，有效治疗药物的不到1%.
国际罕见病组织将每年的2月28日定为“世界罕见病日”；用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，又被形象地称为“孤儿药”。
据介绍，我国罕见病患者总数应以百万计，但对罕见病没有官方的权威定义，疾病种类与受累人群的数据也未见确切报道。“孤儿药”也处于“国内没有药，国外有药进不来”的尴尬境地。
罕见病诊治整体水平亟待提高
成骨不全症典型特征为骨骼脆性增加，故又称“脆骨病”。民间俗称脆骨病患者为“瓷娃娃”，意为一碰就碎，他们一生中可能遭受无数次的骨折。
咪咪，5岁，脆骨病患者，出生在武汉。出生两天咪咪的双腿就无缘故地骨折了，至今骨折的次数多得数不清，就连睡在床上，也有可能骨折。
厄运如影随形般跟着这个家庭。咪咪两岁多时，爸爸被抢劫犯杀害，咪咪的妈妈不堪忍受丧夫之痛和咪咪患病的压力，丢下咪咪独自外出打工。咪咪由60多岁的奶奶抚养。咪咪的治疗需到天津，治疗费和路费一次就要4000元，每年需去4次。这对奶奶来说，是一项沉重的负担。
咪咪没上过幼儿园，也不知将来能否上学，奶奶希望社会能让咪咪享有受教育的权利。
27岁的“瓷娃娃”关怀协会会长王奕鸥就是一名脆骨病患者，一岁多时她就经历了人生的第一次骨折，由于家乡山东济南的医院对脆骨病的诊治水平有限，她一直被当成佝偻病、缺钙来治疗，直到十多岁时，她的疾病资料传到美国，才被正式诊断为脆骨病，那时已错过最佳治疗期。
由于罕见病每个病种患病人数相对较少，加上相当多的医院特别是技术力量薄弱的基层医院缺乏必要的罕见病诊断设备，以及我国尚未制定罕见病的诊疗规范等原因，使得罕见病患者在筛查、防治上面临重重困难，绝大多数患者被长期漏诊、误诊及无效检查。
天津骨科医院主治医师任秀智治疗脆骨病在国内小有名气，全国各地140余位患者慕名而来。他说，一些大医院不愿投入过多精力关注这个小病种，国内也缺乏相应的治疗规范，大多数患者跑遍全国再来天津就诊前已被判了“死刑”，还耗费了大量的精力和财力。
任秀智强调，仅靠个别医生的力量是有限的，提高罕见病的整体诊疗水平才是关键所在。对罕见病的认识和处理能力，反映着一个社会对罕见病的应急能力，也反映了一所医院和一名医生医疗技术水平的高低。
北京大学深圳医院王成林教授建议，卫生主管单位可以设立相关的管理部门，制定相应的鼓励和促进罕见病研究的政策；财政要设定罕见病合作与研究等专项基金；尽快对我国罕见病的病种和特点做一个调查，根据国情制定一个时期的罕见病标准。
“孤儿药”使用者求药难
31岁的合肥市邮政局职工张亚非是一名法布雷病患者，4岁开始发病，28岁时确诊。这种世界罕见的先天性遗传疾病，因患者体内先天缺乏一种酶，导致全身代谢障碍、四肢剧烈疼痛、器官衰竭而危及生命。
该病的治疗药物2003年由美国研制成功，用于全球30多个国家和地区。由于国内没有罕见病药品进口绿色通道，去境外接受治疗，每个月要花费1.4万美元，且这种药没有列入医保药品目录之中，一般家庭无法承受。
由于得不到有效治疗，张亚非的病情发展很快，2006年只得进行肾移植，生活十分痛苦。张亚非没有向病魔妥协，他建立了中国罕见病网，进行各种科普宣传，希望帮助更多有相同经历的罕见病患者。
据了解，目前国内治疗常见病、多发病和重大疾病的药物更易获得研发者的青睐，而罕见病药物由于市场狭窄、成本高，加之无法由医保报销，国内制药企业对此的开发、引进、生产几乎无人问津，罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。
绝大多数的罕见病药价高昂，每年消费需花十几万、几十万甚至上百万元人民币，几乎没有患者能负担得起。
目前，世界很多国家和地区相继出台了“罕见病及用药管理”的法律法规，通过立法保障这部分弱势人群能够得到必要的治疗，并拥有了罕见病的药品研发和防治经验，建立了针对罕见病的医疗保障模式，开展了关于罕见病的政策研究项目。
中国社会保险学会会长王建伦说，我国目前尚无罕见病及其治疗药物管理的法律法规，患者们甚至得不到任何社会救助，在医疗、就业等方面也受到歧视。
王建伦特别指出，目前像癌症、白血病、肾移植等重大疾病的部分诊疗费已被纳入医疗保险大病统筹，包括戈谢氏病、法布雷病、成骨不全症等在内的很多罕见病却不在其列。
“罕见病救助计划”启动
7月22日，在北京启动的“罕见病救助计划——思而赞慈善赠药项目”仪式上，生物制药企业美国健赞公司承诺，将在一年半内向中华慈善总会捐赠价值3亿元人民币的药物，供中国戈谢氏病患者治疗使用。目前已完成各项准备工作，近百名戈谢氏病患者已陆续开始医学复查与首次取药。
自1999年起，美国健赞公司通过世界健康基金会，为中国的130余位重症戈谢病患者免费提供了十年的思而赞治疗药物，多数患者已恢复了正常的生活、学习和工作。今年7月，思而赞慈善赠药工作由世界健康基金会正式转交至中华慈善总会。
该项目将在北京儿童医院、北京协和医院、上海新华医院、上海儿童医学研究中心、浙江医科大学附属儿童医院、中山医科大学附属第一医院6家医院执行，接受赠药的戈谢氏病患者将就近在这6家医院进行医学随访和治疗。
卫生部副部长陈啸宏在当天启动仪式上说，中国已对罕见病的用药实施了特殊审批制度，还将借助医疗体制改革的机会，逐步把它纳入国家政策体系中，形成政府、社会、企业共同关注罕见病患者的局面。
