“行动起来，关注罕见病群体”。在中国，大约有10万个“瓷娃娃”，这一群体忍受疾病折磨的同时，在医疗、教育、就业、保障等方面的境遇也堪忧。
4岁的彤彤已经骨折了9次，她渴望的眼神让人难忘
通过互联网，王奕鸥联系着全国各地的成骨不全患者
“认识人大代表吗？”随着“两会”日益临近，几乎与所有熟识的朋友见面，王奕鸥第一句话都会这么问。当得到否定的回答时，她蓝色的大眼睛就会闪现出一丝失望的神情。
最近，寻找人大代表的工作已经不容许她再拖下去了，否则，“瓷娃娃”和血友病、白化病等六个罕见病组织的提案《行动起来，关注罕见病群体》就无法递交上去，而她重点关注的“瓷娃娃”群体的生存状况就无法得到明显的改善。
王奕鸥感觉到了肩上责任的重大。那份提案几乎集合了这六个罕见病组织中所有热心人的智慧，反映了罕见病这个大的群体在医疗、教育、就业、保障等方面的困境，希望国家能重视这个群体的法律和保障政策上的改进，进而改善罕见病群体整体的生存状态，提案最后还提供了解决方法和建议。
如今，这份提案已经征集了近三百人的签名，支持这个群体向“两会”提交，王奕鸥近期的期盼就是寻找到人大代表。
十万“瓷娃娃”的易碎之痛
王奕鸥是中国瓷娃娃协会的发起人和协会会长，而她本身也是一个“瓷娃娃”。
只有27岁的王奕鸥，有着一双美丽的蓝色大眼睛，小的时候因此常被人说成像外国小孩儿，而熟知她病情的人都知道，巩膜发蓝，是“瓷娃娃”的一个特征之一。
“瓷娃娃”又叫脆骨病，医学上的名称为“成骨不全症”，是罕见病之一。罹患此症者因先天性胶原纤维病变，使得骨质薄脆，骨骼强度耐受力变差，容易骨折。在日常生活上需小心翼翼，深怕一不小心被撞碎，造成骨折，犹如易碎的瓷器，所以将这类病人称为“瓷娃娃”。
患者因长期频繁骨折，造成骨畸形，身材矮小，行动障碍，为残障群体。其发病呈抛物线状态，幼年和老年相对严重，成年后病情基本稳定。
“打个喷嚏，或者踢个被子，小孩儿就会骨折”。这些在常人看来最普通不过的生活行为，却可能给这些成骨不全患者带来极大的伤害。
正常人的骨密度为1000左右，而成骨不全严重者竟然测不出骨密度，一些二十几岁的成骨不全的年轻患者其骨密度值竟相当于六七十岁老人的骨密度。
现代医学掌握成骨不全的发病原因主要有两个：一是父母成骨不全，可以有百分之五十的概率遗传给孩子，另外就是怀孕期间的基因变异，但是何种基因导致病变，至今医学上尚未得到确定。
据了解，瓷娃娃的发病概率为万分之一到一万五千分之一，这样推算下来在中国大概有十万多“瓷娃娃”。因为孩子有病，父母离异的有之；因为孩子有病，爸爸“人间蒸发”，妈妈不管的也有之。这让这些本来就遭受病痛折磨的孩子更加痛苦不堪。
正是因为一刻都离不开人照顾，一旦家里有了瓷娃娃，常常需要家长一方全程陪护。父母无法正常工作，再加之常年治疗的费用也是一笔不小的开支，许多患者家庭困难，靠借款看病，而各地相关部门还没有出台相应的救助制度。
并不脆弱的社会关爱
“小学第一天的体育课，我就骨折了，然后休学了一年。”从1岁到16岁，王奕鸥共经历了六次骨折。几乎每隔五年，她就会经历一次噩梦般的命运劫难。
“我是幸运的，他们中有的发生骨折的次数达到十几次，几十次，甚至上百次，发生骨折就如家常便饭一般。”作为成骨不全患者，王奕鸥深有体会。
身体的疼痛和精神上的折磨自然不必多说，但王奕鸥却做到了自强不息，她通过自学考试拿到了会计和法律两个自考的本科，并在北京的一家公益机构找到一份稳定的工作。
在工作中，她接触了越来越多的患者，身为瓷娃娃，她发现成骨不全患者存在更多的问题：政府关注不到，也没有一个群体去关心他们，她决心为自己的群体做些事情。
2008年5月，王奕鸥辞去了月薪三千多元的稳定工作，开始全职做瓷娃娃关爱协会的工作。而此时，另一个公益组织的参加者黄如方也开始从艾滋病项目中转到瓷娃娃项目上来。
通过网站和医生，瓷娃娃协会联系到全国各地的300多名患者，很多患者找到了这个组织，才知道在中国还有那么多和自己得了一样病的人，很多人看了期刊之后才了解了病情，期刊上的治疗信息也让这些患者重新点燃了生活的希望。
2008年12月，经过三个月的筹备，王奕鸥组织13个孩子共41幅作品在“瓷娃娃”画展上展出。
河北四岁女孩彤彤，出生半个月就开始骨折，两条大腿已经骨折了9次，彤彤非常喜欢画画，但2008年7月的骨折让她没办法再去参加妈妈给她报的美术班了。听到能参加画展的消息，小女孩高兴地笑了。
这次画展，还发生了很感人的一幕。一位五十多岁的老人拿着照相机四处拍照，趁活动的间隙，他悄悄地将一打钱塞到王奕鸥手里但被拒绝了。这个老人就是王奕鸥的爸爸王允华。
已经退休在家刚刚从济南来京的王允华听说女儿要在北京办画展就立马赶到北京来帮忙，他知道女儿做这项事业是公益事业，深怕女儿缺钱，委屈了自己。虽然资金紧张，但王奕鸥还是拒绝了父亲的好意。
“孩子能够自食其力，并且还能为别人做些事情，知道向这个社会感恩。作为父母，我们很高兴，我们全力支持她。”王允华很欣慰。
这次公益活动共募集到一万多元义款。其中的2000元已经赞助给来医院做手术还差部分住院费用的患儿。
这个社会并不缺少爱，有越来越多的人加入到这个公益队伍中来。从瓷娃娃协会发起到现在，协会已经拥有50多名志愿者，其中20名志愿者专门在天津医院病房为小患者服务。
除了志愿者，还有热心的医生在无私奉献。天津医院小儿骨科的主治医师任秀智就是这样的一个人。几年前，任秀智在手术中接触过很多成骨不全患者，对他们产生了深深的同情。他牵头引进了美国最先进的矫形手术技术，为这些患儿做手术。由于有些家庭十分贫困但仍想手术，他常常为这些家庭减免手术费用，手术需要钉钢钉，而钢钉的费用就要一万多，他甚至亲自跑到生产钉子的厂家去和人家磨破嘴皮，要求减免费用。
现在，在全国各地患者的心中，任秀智就是他们的希望，有很多人不远千里来找他，但他为瓷娃娃做的这些工作基本都是属于公益性质的，不能给医院带来任何收入，甚至还赔钱。
事实上只靠医生减免费用也不是常事儿。“我们现在也在积极寻求企业的援助，毕竟只靠个人能力是有限的。”王奕鸥说。
制度缺失下的“瓷娃娃”困境
对于“瓷娃娃”来说，最渴望的就是治疗。由于信息的闭塞，很多患者甚至媒体都认为该病是无法治疗的。事实上，通过改善骨密度虽然不能完全治愈，但是绝对可以使病情得到有效改善。
据了解，北京协和医院和天津医院是目前为止治疗成骨不全症的最好的医院。因为瓷娃娃的腿一般都是弯曲的，天津医院甚至还可以做矫形手术，提高运动功能，同时配合提高骨密度的双磷酸盐类药物治疗，效果不错。但由于手术费用一次要两到三万元，而很多患者要做手术的地方也不止一处，这些本来就不富裕的家庭面对昂贵的费用多数只能望洋兴叹。
目前来看，治疗成骨不全疗效最好的药物就是双磷酸盐类。虽然此类药物在美国已经使用十年，但在中国还没有得到推广。而且该类药物在说明书上没有写明可以治疗成骨不全，很多医院不敢使用。
通过协会的网站宣传，全国很多患者慕名跑到北京和天津的医院，尽管药物本身并不是很昂贵，口服每月要三百多块钱，输液要一千多。但往返的路费和住宿费比药费还贵，让这些家庭实在承受不起。
事实上这些“瓷娃娃”要求并不高，许多爱美的女孩子不过是希望有两条笔直的腿可以穿裙子。但这样的要求有时也很难达到。
来自黑龙江的一个患者成年后只为好看些，想穿裙子，她专程来到汇聚了全国顶尖骨科专家的北京市积水潭医院，花了200多元挂了特需门诊。
积水潭医院骨科一个相当有名的所谓专家因为不了解病情并怕手术造成二次骨折，就这样告诉女孩儿：“脆骨病啊，还做什么矫形手术？能活着就不错了。”只看了五分钟的专家门诊，就被专家几句话打发了，女孩儿绝望地哭着跑了出来。
更多的患者由于身体不便，常年在家。上海的患者小羽由于父母经商，他一年只出一次门，每次出门前，小家伙都和过年一样高兴。
在上学方面，很多学校不愿意接收这样的孩子，怕骨折，怕承担责任。据中国瓷娃娃协会的调查，成骨不全患者只有35%接受教育，平均学历只有小学。但什么都无法阻止这些孩子想要上学的梦想。
天津的圆圆是一个11岁的瓷娃娃，她的家离学校只有五分钟的路。2008年9月，圆圆的妈妈带圆圆上小学一年级，可是学校就是因为孩子有脆骨病不接收孩子入学。没有办法，圆圆妈妈给瓷娃娃协会打来了求助电话。王奕鸥知道之后马上赶到天津，和圆圆妈妈一起找到学校的校长，讲了自己上学的亲身经历，讲了教育对于脆骨病孩子们的重要，讲了法律赋予这些孩子们的权利。又通过当地媒体的帮助，最终，圆圆和其他小朋友一样坐在课堂里面了！没过一个月，圆圆在期末考试考了“双百”。
现在天津的志愿者也正在帮助圆圆补课，以帮助她跳级，而学校在了解了实际情况后，也对此表示支持。
“相比之下，圆圆是幸福的。还有很多家长不知道我们这个组织，他们在遇到困难时想不到给我们打电话求助。有时候，真希望学校能多一些爱心。”
就业是以教育为基础，但瓷娃娃这个群体的教育普遍很差，很多都是小学毕业就不上了，甚至小学都没毕业就辍学了。
由于受身体的限制，就业面比较窄，只能坐在办公室里，无法从事体力劳动。一些瓷娃娃开始在网站上开店，静静地实现着自己的人生价值。
“在中国有10万瓷娃娃，但我们目前只联系到300多名患者。”虽然只有一张临时的办公桌和两个办公人员。王奕鸥仍然希望能帮助到越来越多的瓷娃娃，她希望那些没有能力上网的患者也能看到这个信息并早日找到她。
然而瓷娃娃协会毕竟是一个公益的项目，在发展中也遇到了一些困难，“从开始就没有一个稳定的资金支持。”
因此，瓷娃娃协会的办公室也一直要找免费的，电话费、打印费、办公场所都需对方免费提供，而搞活动更要找免费的场所。
协会如今在北京紫竹桥南一个大厦里办公，只有一张办公桌。这是由戒毒康复公益机构免费提供的办公场所，虽然是年前才搬过来的，但再过半个多月，王奕鸥又要找房子了。房子目前还没有着落，而这将是协会的第三次搬家。
“下个月你再见到我，就不知道在哪里了。”王奕鸥感叹道。
