[导读]其实罕见病并不罕见，我国人口多，按照世界卫生组织0.65‰～1‰的定义，绝对人数仍然会有千万之多。对于罕见病的科学研究、诊治和救助一直都是医学界、社会学界、法学界亟待解决的问题
王志珍（全国政协副主席、九三学社中央副主席、中国科学院院士）
其实罕见病并不罕见。我国人口多，按照世界卫生组织0.65‰~1‰的定义，绝对人数仍然会有千万之多。对于罕见病的科学研究、诊治和救助一直都是医学界、社会学界、法学界亟待解决的问题。
罕见病患者是一个需要社会各方面关注和关心的社会群体，维护这些特殊疾病患者的健康权益，是构建和谐社会的重要内容，这不仅是一个医疗问题，更是重要的民生问题，对罕见病的医疗诊治水平也是衡量一个国家整体医疗水平的标志。
我国的罕见病医疗工作着力点应该放在以下三个方面：一、要重视罕见病科学研究，使科学研究惠及千百万罕见病患者，尽快建立全国罕见病资源和样本库；二、从国家层面尽快建立罕见病专项立法，建立全国性的罕见疾病平台，积极促进罕见病合作研究；三、开展针对医务人员的罕见病医学知识培训，加强罕见病知识教育和预防工作。
钟南山（中国工程院院士、着名呼吸病专家）
“其实我们中国就可以做一些这种（罕见病）研究，所以我想这需要政府和企业的投资，也需要我们医务人员来转变思想，认识到这个重要性，所以这个就涉及到社会的关注。”
钟南山院士认为，从研究的角度看，实际上对于罕见病的研究非常有助于对一些常见病和复杂病的研究。在美国的国家卫生院专门设立了对罕见病研究的部门，他不完全是针对这些病人，更重要的是通过罕见病找出共性的规律，对常见病和复杂病会有很大的帮助。
王正国（中国工程院院士、第三军医大学教授）
“过去很长一段时间，我们强调把工作的重点放在常见病、多发病的防治上，这无疑是对的，但是那些罕见疾病/疑难病的病人，其绝对人数也相当多，何况常见病中也有疑难病。如果能解决好这些病人的诊治，不仅使他们本人受益，而且能推动临床医学的发展，同时也有利于培养高水平的临床医生。”
黄尚志（中国医学科学院基础医学研究所研究员，卫生部产前诊断专家组成员，世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任）
“明确罕见病的定义在当前是非常需要的，这对孤儿药政策的制定，包括对药物开发的激励、药物的准入，如加快注册、减免税，以及孤儿药可及性等方面政策的制定都有很好的推动作用。”
“不要因为罕见而忽略，忽视，不要因为昂贵而放弃，关注罕见病患者，就是关怀你自家的将来的孩子。因为到以后你的后代也可能，隐性遗传病就可能在你家出现，你也需要这样的帮助。”
黄尚志教授指出，我国罕见病的定义一直都不是很明确，因为涉及到疾病的严重性和可及性等方面内容，如果单从发病率来定义可能会有偏差，特别对于中国这样一个人口大国。近年来，各方面都做了一些婴儿筛查等工作，使得我们对部分如苯丙酮尿症、地中海贫血、血友病等疾病的发病率比较了解，这些数据都是高于万分之一。罕见病的确诊也非常重要，目前能治疗的疾病，需要早诊断早治疗，因为有些疾病错过了最佳时期，其治疗效果可能会大大降低。并且早诊断对患者的医疗费用和国家医疗资源的使用也将会大幅减少。还应该建立专门的队伍对病人进行诊断，宣传相关知识，使大家无论在治疗还是在预防上，都能够可及，而不仅仅停留在药物治疗途径上。
韩金祥（山东省医学科学院院长、山东省罕见疾病防治协会会长、山东省罕少见病重点实验室主任）
随着我国经济水平和科研能力的提高，应该尽快为罕见病病人提供更有效的救治办法。当务之急，一是彻底摸清我国罕见病的种类和数量，建立全国的罕见病资料库；二是尽快推动罕见病救助立法工作。
正是因为美国和欧洲的立法比较早，它们现在这个罕见病的药物也就是孤儿药发展非常快，有些罕见病它基本上治愈了，特别是代谢方面罕见病。我国应当早日启动罕见病研究的相关项目。但是由于罕见病患者相对较少，医药企业普遍不愿意在这方面投入。这就需要政府对研究机构和医药企业进行引导，加强罕见病研究。
徐凯峰（北京协和医院呼吸科主任医师，淋巴管肌瘤病专家）
“罕见病都是遗传性疾病，对每个人而言都是一种风险，它是一个公共问题。”
徐凯峰教授表示，由于美国1983年制定了罕见病药物研发可获免税、资金支持等政策，目前美国中小型制药公司生产了超过70%的罕见病药。在美国，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可使用任何药物，所有费用由保险公司承担。此外韩国、日本、欧盟和我国台湾地区都有了罕见病防治的相关法律。他建议，有关部门可将发病率为一定数量以下的疾病统一打包，列出目录，将每一种罕见病的用药整体纳入医保，予以报销。
黄昱（北京大学医学部医学遗传学系讲师、博士）
“对这部分最严重表现的病人（罕见病患者）进行的诊断和治疗研究的投入，终有一天会惠及更多的病人。”
黄昱博士认为，罕见病人并不是“社会的负担”,而是“社会的财富”,通过对罕见病的研究，我们可以认识到基因的功能，了解到“坏”基因的结果，试验新的治疗方法在纠正基因上的作用。因此，要从临床诊断和治疗两个方面来开展罕见病研究。在诊断上要强化遗传实验室建设，提高生化诊断、分子诊断水平，开展高危人群筛查；在治疗上要把重点放在特殊治疗上，开展各种酶制剂、小分子激活剂的研制，使各种罕见病有药可用、有药可医。
