2019年2月27日下午， 由国家卫生健康委员会医政医管局主办，中国罕见病联盟和北京协和医院承办的《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会在北京协和医院学术会堂召开。
中国科学院院士、中国罕见病联盟理事长、北京协和医院院长赵玉沛院士，国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久，医政医管局药政司副司长张峰，医政医管局医疗处处长李大川，人民卫生出版社社长杜贤，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬等相关领导出席了发布会。本次发布会由中国罕见病联盟执行理事长李林康先生主持。
张宗久局长代表国家卫生健康委医政医管局宣布《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布。并对本次发布会的召开表示热烈祝贺！张宗久局长表示《中国罕见病诊疗指南（2019版）》的发布，将对从事罕见病诊疗的临床医生、广大罕见病患者以及相关的医药企业等整个行业产生深远的意义。张宗久局长强调国家卫生健康委一直以来高度重视罕见病的管理，并且对近年来开展的相关工作做了简要介绍。后续国家卫健委将在提高罕见病规范化诊疗水平方面持续加大工作力度。
北京协和医院副院长张抒扬代表协和医院致辞。感谢国家卫健委长期以来对北京协和医院工作的支持，并对参与编写指南的每一位专家表示衷心的感谢。张抒扬表示罕见病在中国并不罕见，罕见病的核心环节在于诊治。中国罕见病诊疗指南（2019版）》的发布将对提升、规范罕见病诊疗有深远意义。张抒扬也表示，后续中国罕见病联盟将汇聚各方力量，积极推进落实罕见病相关工作。2月28日是国际罕见病日，相信在各界人士的关注努力罕见病的寒冬即将离开，迎接罕见病患者及其家庭的将是春暖花开与生机盎然。
张抒扬还谈到了刚刚在美国纽约参加了罕见病非政府组织委员会第二次全体会议，她在会上向来自联合国机构、国际非政府组织、各国政府、学术机构的百名代表，分享了我国应对罕见病的政策及战略，与会代表一致表示，中国政府、研究团队、和社会组织等在罕见病诊疗和保障体系等方面做了大量工作，希望中国方案和经验能在世界多国借鉴。
最后人民卫生出版社社长杜贤发表致辞。杜贤社长表示指南发布之后将正式出版，会将罕见病知识和指南纳入到互联网+出版和临床助手App，以更丰富、更灵活的形式，多层次、多角度展示罕见病的知识和指南，更好地帮助医生了解罕见病，学会罕见病的诊治。
本次发布会也邀请到各方代表进行访谈。接受采访的有医生代表：北京协和医院肾内科副主任陈丽萌教授，患者代表：病痛挑战基金会秘书长、瓷娃娃罕见病关爱中心创始人王奕鸥女士，医药企业代表：北京科信必成医药科技发展有限公司总经理王锦刚先生，中国罕见病联盟代表：副理事长薛群先生。
陈丽萌教授表示，罕见病罕见，诊治罕见病的医生更罕见，在临床上导致患者误诊，耽误治疗。指南的发布将对提升基层医生诊疗水平有深远意义。指南的发布、诊疗协作网的建立，相信会有更多的患者能够及时被诊断，并且接受规范化治疗。患者代表王奕鸥表示，《中国罕见病诊疗指南（2019版）》的发布是患者的福音，我们看到国家对罕见病群体的关注及重视，罕见病和其他疾病有很大区别，患者更需要关怀，需要更多希望。北京科信必成医药科技发展有限公司总经理王锦刚先生表示，解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。现在有了第一版诊疗指南，便是在攻克“诊断难”的挑战；关爱支持罕见病患者的问题是企业的责任，作为中国罕见病联盟的创始成员企业，这个平台让中国的医药企业更深入的了解了中国罕见病患者群体的状态，发现了大量未被满足的临床需求，北京科信必成长期以来致力于药品创新研发，愿意在罕见病药品创新领域发挥自己的优势，为中国罕见病事业助力，为满足罕见病患者群体的需求贡献自己的一份力量。
《中国罕见病诊疗指南（2019版）》，是由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写的，是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。该指南由全国近百位专家编写、八十余位权威专家审稿，由中国罕见病联盟理事长、北京协和医院院长赵玉沛院士任名誉主编。涵盖121种罕见病，体现了我国罕见病诊断、鉴别诊断和治疗的科学性、权威性、规范性、代表性、实用性和指导性。指南总计70万字,以《目录》及《释义》为基础，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，这是本指南的一大亮点，充分体现了本指南对罕见病诊疗实践的规范性、指导性和实用性。
附件一 北京协和医院副院长张抒扬在指南发布会上的致辞
尊敬的赵院长、张局长，各位领导、专家，大家下午好！
感谢大家出席今天《罕见病诊疗指南（2019版）》的发布会，我谨代表北京协和医院院长赵玉沛院士及全体医务人员，对国家卫生健康委员会长期以来给予协和医院的大力支持和帮助，以及始终致力于罕见病诊疗、以及研究工作各位专家、同道们表示由衷地感谢。
万物复苏，春花吐蕊，明天即将迎来第十一个国际罕见病日，届时全世界范围内将有数以千计的各项活动举行。上周四，我出席了在联合国召开的罕见病非政府组织委员会（NGO）第二次全体会议，我在会上向来自联合国机构、国际非政府组织、各国政府和学术机构的上百名代表，分享了我国近几年来在罕见病领域政策制定以及一些具体实践上所作的努力。与会代表高度赞扬了中国政府、相关研究机构、团队、社会组织等在罕见病诊疗与保障体系等方面做的大量务实、符合中国国情的工作，取得了惊人的成果，并希望中国方案和经验能在全世界分享和借鉴。
罕见病日由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起，并在当年组织了第一次活动。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国的设立，旨在通过各种形式促进社会对罕见病的认识以及唤起对罕见病人的关爱。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织集体参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。协和医院在世界罕见病日举行系列活动，今年已经是第三年了。
说起罕见病，它是世界性难题，在中国尤其突出。据估计，我国有将近2000万例的罕见病患者，且每年新增患者超过20万；如果按照一个家庭出现一个患者，他（她））的不幸所产生的影响至少扩展到6-7人（包括父母、祖父母、外祖父母甚至子女），初步估计罕见病在心理和经济上对于患者以及患者家庭造成的沉重的负担可能波及到全国总人口的1/10，这将严重影响到“健康中国”建设的全面战略部署。
习近平总书记多次指出“没有
全民健康，就没有全面小康”，“要把人民健康放在优先发展的战略地位。”党和国家始终心系人民群众，接连出台政策，努力全方位去保障罕见病患者权益。去年5月，国家卫健委等五部门联合印发我国第一批罕见病目录。今年2月11日召开的国务院常务会议提出对罕见病药品给予增值税优惠。2月15日，国家卫健委办公厅发布关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知。
千里之行，积于跬步；万里之船，成于罗盘。罕见病的核心环节在于诊治，我国目前迫切需要规范化罕见病的临床诊疗，切实提高罕见病诊治的临床水平。为此在国家卫健委的领导下，由国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室牵头组织全国专家编写了《罕见病诊疗指南（2019版）》。
该指南汇集了我国临床一线长期从事罕见病诊疗近百名专家学者的集体智慧。这是我国第一部关于罕见病的诊疗指南，它对提高我国罕见病规范化诊疗水平具有重要的现实意义。
在这里，我们需要感谢国家卫健委的各位领导，感谢您们的关怀与支持；此外，请大家把掌声送给中国罕见病联盟理事长、北京协和医院院长以及担任本指南名誉主编的赵玉沛院士。感谢赵院长，一切为了人民，以患者为中心，始终如一的办院理念，激励我们克服重重困难，完成了全书90万字的编写。
潮平两岸阔，风正一帆悬；春江涌涨，我们笃信前行。
新年伊始，也就在刚刚过去的2月15日，国家卫健委办公厅发布关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知。
北京协和医院作为国家疑难重症诊治指导中心、全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，将不断发挥自身优势，深入分析解读指南，综合引领、带动和提高协作网医院的罕见病诊疗能力；同时，我们将与中国罕见病联盟等一道对协作网内医务人员开展规范诊疗培训，真正做到早诊早治，从预防到康复，全方位全周期地为人民群众提供健康服务，在这历史性大考中交出一份满意的答卷。
各位同仁，各位来宾，今天我们用罕见病诊疗指南续写了罕见病中国方案的新篇章，这也是为第十一个国际罕见病日送上的一份珍贵礼物！我们有理由相信罕见病的寒冬与绝望即将离开，迎接罕见病患者及其家庭的将是春暖花开、生意盎然！
最后，衷心感谢国家卫健委医政医管局，以及罕见病诊疗与保障专家委员会全体委员，在指南编写过程中给予的指导和帮助。为实现健康中国梦，为了健康路上一个不能少——Leave no one behind，让我们大家共同努力，用更多的行动，用更多的付出，用更多的爱，去温暖和帮助那些生而不凡的生命。
附件二 国家卫生健康委医政医管局局长张宗久在指南发布会上的讲话
各位专家同仁，媒体朋友：大家下午好！
非常高兴今天在北京协和医院发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》。在此，我谨代表国家卫生健康委医政医管局对长期以来支持罕见病诊疗管理事业的各位领导、专家及社会各界的朋友们表示衷心地感谢！
罕见病是发病率低、种类繁多的一类疾病。由于我国人口基数大（超过13亿），罕见病在我国并不罕见，提高我国罕见病综合诊疗能力，关键是要早发现、早诊断、能治疗、能有药。当前，我国普遍面临罕见病诊疗水平不高、诊断治疗经验和能力欠缺等问题。
为进一步规范罕见病诊疗，提高医务工作者识别、诊断、治疗罕见病的能力，开展罕见病相关知识培训，我委委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（中国医学科学院北京协和医院）牵头制定《罕见病诊疗指南（2019年版）》，并于今日正式发布。该指南从疾病概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理等方面进行了全方位的阐述，为每个疾病附上了简明扼要的诊疗流程图。编写过程中，特别参考了最新的国内外单病种指南、诊疗规范和专家共识，并提供了重要的参考文献。可以说是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗指南，也体现了北京协和医院的敢担当和高水平。该指南的公布实施，将对开展医务人员培训、指导医务人员识别诊断罕见病、提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要意义，造福更多的罕见病患者。该指南随后将在国家卫健委网站全文发布。
党的十八大以来，党中央、国务院对保障和改善民生高度重视，政府各部门对罕见病防治工作的支持力度不断加大。本月11日国务院常务会议上，提出了对21种罕见病药品和4种原料药给予减免税优惠，充分体现了党和国家对罕见病防治工作的重视和对罕见病患者的关爱。
国家卫生健康委也高度重视罕见病的管理，为维护罕见病患者健康权益开展了一系列工作，取得了初步成效。
一是公布第一批罕见病目录。2018年5月，我委与科技部、国家药监局等5部门联合印发了《第一批罕见病目录》，共收录了121种罕见病，为各部门开展罕见病管理相关工作提供了有益参考，包括前面提到的给予21种罕见病药品和4种原料药减免税优惠的确定，以及药监部门给予新药加快审评审批的确定等，都参考了该目录。同时也公布了《罕见病目录制订工作程序》，建立了目录的动态更新机制。
二是建立了全国罕见病诊疗协作网。本月12日，我委印发了关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知。协作网包含1家国家级牵头医院（北京协和医院）、32家省级牵头医院和291家成员医院。明确了结合分级诊疗制度要求，根据牵头医院和成员医院职责分工，建立完善协作网医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊的相关标准和管理制度，做到协同高效，实现罕见病患者的筛查、诊断、治疗、康复等就医全过程连续诊疗服务，很大程度上方便了罕见病患者的就医取药。同时对加强质量控制、开展病例登记和加强临床研究等也提出了要求。
三是构建全国新生儿疾病筛查网络。我委不断健全覆盖全国的孕前、产前检查及疾病筛查网络，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷发生率。同时，选择部分地区实施出生缺陷救助试点项目。
四是支持罕见病用药和临床研究。近年来，我委通过新药专项、公益性行业科研专项和国家重点研发计划等支持了多项罕见病用药和临床研究课题。值得一提的是，由北京协和医院牵头的“罕见病临床队列研究”，开发了我国首个科研用途的罕见病注册登记系统，为我国建立罕见病登记制度提供了有益参考和技术支撑。近期，我委同意由中国医院协会联合北京协和医院成立中国罕见病联盟，汇集罕见病研究人才，指导各地区罕见病临床诊疗和研究发展，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新。
上述工作的开展，对于提高罕见病防治水平，调动罕见病药品研发动力，发挥了积极作用。但是，由于经济、人口、社会保障水平等条件制约，我国对罕见病的管理总体仍处于起步阶段。我国人口基数大，罕见病患者的绝对数并不小。在防治罕见病工作中仍存在一些问题或困难，例如，罕见病诊疗能力不足、治疗用药缺乏、部分“孤儿药”价格昂贵、研发创新能力欠缺等，这也是新时代我国社会主要矛盾在罕见病诊疗方面的具体体现。国家卫生健康委将继续做好罕见病管理工作，从我国国情出发，既尽力而为，又量力而行，进一步促进罕见病规范化诊疗，加强人才队伍建设，提高诊疗和研发水平，平衡医疗资源分布，逐步缩小地区差异。努力为罕见病患者提供及时、有效、高质量的医疗服务，维护好罕见病患者的健康权益。
同志们，没有全民健康就没有全面小康。加强罕见病防治工作，既是实施健康中国战略的重要内容，也是全面建成小康社会的任务要求。让我们以人民健康需求为己任，把人民对美好生活的向往作为我们努力奋斗的目标，坚守对生命的敬畏，履行对健康的承诺，为提高全民健康水平、决胜全面建成小康社会作出新的更大贡献。谢谢大家！
附件三 人民卫生出版社社长杜宪在指南发布会上的讲话
尊敬的赵院长、张局长，各位领导、专家，大家下午好！
首先我代表人民卫生出版社对《罕见病诊疗指南（2019年版）》的发布表示热烈祝贺！
2018年10月24日，我非常荣幸地代表人民卫生出版社作为中国罕见病联盟理事成员，出席了在北京协和医院学术会堂召开的中国罕见病联盟成立大会，和《中国第一批罕见病目录释义》我国第一部罕见病精品学术专著的出版举行新书发布会。
中国罕见病联盟的成立标志着国家卫生健康委员会等党和政府部门对我国罕见病患者群体及家属的殷切关怀和对罕见病防治事业的支持和指导。《中国第一批罕见病目录释义》这一权威学术专著出版标志着以赵玉沛院士为首的中国医学科学家团队举全国之力、聚四方之才推进具有中国特色的罕见病防治事业、共克罕见病之世界难题迈出了重要的步伐。
在国家卫健委的支持下，赵玉沛院士、张抒扬副院长带领全国罕见病相关专家共同努力，罕见病的系列出版工作正在有规划、有步骤地全面铺开。通过系列专著的出版和宣贯将北京协和医院及其他权威医院对罕见病的认识和经验推广到全国。
正如《中国第一批罕见病目录释义》前言的题目所言“不积跬步无以至千里”，为进一步提高全国各级医生对罕见病的认识，规范罕见病的诊疗行为，在《中国第一批罕见病目录》以及《中国第一批罕见病目录释义》的基础上，又在3个月后推出了《罕见病诊疗指南》。 指南的发布是一个学科发展到一定阶段，走向规范化的重要标志。《罕见病诊疗指南》的发布进一步体现了党和国家对人民健康的殷切关心，体现了我国医学专家救死扶伤、悬壶济世的高尚追求，也体现了广大百姓对健康生活的美好期盼。《罕见病诊疗指南》的发布和随后在人民卫生出版社的正式出版发行对更好地落实《中国第一批罕见病目录》、更深入地贯彻《中国第一批罕见病目录释义》、更精准地培训各级医生对罕见病的诊疗技能、更切实地服务于我国罕见病患者具有重要的意义。
《罕见病诊疗指南》由全国近百位专家编写、八十余位权威专家审稿，涵盖121种罕见病，体现了我国罕见病诊断、鉴别诊断和治疗的科学性、权威性、规范性、代表性、实用性和指导性。指南总计70万字,以《目录》及《释义》为基础，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，这是本指南的一大亮点，充分体现了这个指南对罕见病诊疗实践的规范性、指导性和实用性。
记得我在2018年10月中国罕见病联盟成立大会暨《中国第一批罕见病目录释义》新书发布会上绘制了人民卫生出版社对罕见病出版工程的蓝图，包括在教材编写、规范制定、指南修订中增加罕见病释义内容，以让医学生和广大医生更早、更广泛地掌握罕见病相关知识，改变“能诊治罕见病的医生比罕见病更罕见”的局面；在新一轮研究生教材中也将增加《罕见病学》，以培养具有国际视野、创新思维、科研能力的罕见病研究人才；同时重视罕见病科普图书的出版，以让社会各界对罕见病群体给予更多的关注、支持、理解和尊重。在2018年启动的第三轮研究生教材中，经过全国高等医药教材建设研究会和人民卫生出版社专家咨询委员会研究决定，由赵玉沛院士任主编、张抒扬副院长任副主编的《罕见病学》已经作为第79种教材正式纳入第三轮研究生教材，将在2019年下半年出版。
指南发布之后将正式出版，人民卫生出版社作为中国罕见病联盟的理事单位，一定要将罕见病系列专著打造成为思想精深、内容精准、技术精湛、图文精美、新媒精彩、制作精良的原创精品学术专著，并将罕见病知识和指南纳入到互联网+出版和临床助手App，以更丰富、更灵活的形式，多层次、多角度展示罕见病的知识和指南，更好地帮助医生了解罕见病，学会罕见病的诊治。人民卫生出版社会将秉承传播医学文明、传承医学文化、传授医学知识、传扬医学科技和传递医学信息的使命，为推动我国罕见病防治事业的发展，为我国人民群众健康不断地做出更大的贡献。
