地中海贫血（以下简称“地贫”）因高发于地中海沿岸地区或地中海气候地区而得名，给国家经济和社会发展带来负面影响。中国长江以南有9省1市作为地贫高发地区，在国务院下发的国发〔2012〕57号和国发〔2016〕77号文件提出的地贫防控精神指导下，持续探索防控的有效方式。通过分析英国、澳大利亚、印度、巴基斯坦和埃及5个地贫防控经验丰富国家的工作机制和防控模式，将对我国地贫防控工作带来启示与借鉴。
加强防控机制建立可有效控制地贫发生
重度地中海贫血患者面临致死风险。按照临床症状程度进行分类，地贫患者可以被分为地贫基因携带、中间型地贫和重型地贫三种，其中，重度地贫患儿可能面临致死风险。具体来看，第一类地贫基因携带者只具有地贫特征，并无明显临床症状，智力、寿命和生长发育与常人基本无异。第二类为中间型地贫，这类人群的最大表征为贫血，轻度患者仅出现轻度贫血，重度患者则需要定期输血，甚至会出现肝脾肿大等明显地贫典型症状。第三类为重型地贫，患儿病情较为严重。其中重型α—地贫携带者患儿可能面临致死性血液病，胎儿可能面临重度贫血、黄疸、肝脾肿大等该病典型特征；重型β—地贫患儿出生时无临床症状表现，一般3至6月开始出现慢性进行性贫血等症状，如未获及时治疗，患儿多于5岁前死亡。（详见表格1）
地中海贫血后期治疗给一国卫生系统带来巨大挑战。中国地中海贫血防治蓝皮书引用数据显示，我国共有重型和中间型地贫患者30万人；数据扫描显示，印度和巴基斯坦也是世界上的地贫高发国家（详见表格2）；意大利和美国等发达国家经过多年预防和控制，基本实现了地贫患儿的零出生。[1]由于中间型和重型地贫患儿及成年患者需要依靠输血治疗维持机体正常运转，对血液的巨大需求和对治疗的技术要求给以印度和巴基斯坦为代表的地贫高发国家的卫生系统带来巨大压力和挑战。
例如，印度政府卫生部门测算显示：重型地中海贫血儿童的支持性护理和管理费用估计每年为100000-250000卢比（约合9,600-24,000人民币）；每次骨髓移植的费用大约是1400000-1500000卢比（约合140,000元人民币）。随着越来越多患者加入到输血治疗护理系统中，输血需求整体呈指数增长。高昂的治疗费用不仅给患者家庭带来心理的痛苦和经济负担，更给国家卫生资源的供应提出重大挑战。
从疾病防控的源头出发，为减少地贫患者的出生，地贫高发国家先后出台相应政策法规，建立地贫防控机制，对本国地中海贫血疾病进行防控。（详见表格3）
政府是地贫防控工作规范的制定者和主导者
结合对英国、澳大利亚、印度、巴基斯坦和埃及的资料研究发现，政府往往在国家地贫防控工作体系中占据主导地位，主要负责防控政策框架的搭建、防控工作的部署和工作落实的监督。
英国由政府主导开展地中海贫血全民筛查项目。该项目由英国国家公共卫生部主导开展，社会力量参与实施，在全民高危人群中进行地贫基因筛查。项目开展的优势之一是政府部门的权威性得以充分发挥，保障项目开展的覆盖面和公众知晓度。
澳大利亚将地贫防控纳入政府公共卫生保障体系。澳大利亚不属于地贫高发区，地贫患者群体不如其他高发国家一般庞大，携带者仅为总人口的0.4%-3%，且主要来自移民群体。虽然需求群体小，但国家医保框架依旧将地贫的筛查和治疗费用纳入报销范围，通过国家医保给予患者预防和治疗地贫的帮扶。
印度和巴基斯坦地贫防控法案由最高政府通过。作为地贫防控工作开展的后起之秀，印度和巴基斯坦分别于2018年和2013年出台本国地贫防控法规，均由本国最高政府审批通过。例如，印度地贫防控法案由国家卫生与家庭福利部起草，最终获得最高法院的通过；巴基斯坦地贫防控议案在国民议会上获得通过。
社会力量作为地贫防控主要执行主体发挥
重要作用
各国社会力量也在地贫防控工作中起着至关重要的作用。具体来讲，国家政府负责防控政策的制定和工作的部署，社会组织则负责具体实施，政部门作为监督者进行指导与评估。
英国地贫防控协会肩负全国筛查项目的执行角色。英国地贫筛查项目的具体实施者是英国的一家社会组织。在政府指导下，英国地贫防控协会结合本国不同人群特征，设计和发放针对性极强的宣传小册子给公众，宣传对象细分为男性和女性、不同类型地贫基因携带者、孩子的父亲和母亲等等。宣传册的发放覆盖率广、针对性强，有效起到公众教育作用，充分展示社会力量在实际工作中的灵活性和专业性。
医院在巴基斯坦政府监管下担负全国地贫筛查重任。地贫筛查工作在巴基斯坦是强制性的，由设立在各地的定点医院负责具体筛查工作的落实，政府只起到监督作用。定点医院的筛查工作受到政府的严格监督和奖惩制度的管控，如被发现工作不到位，会受到政府部门的罚款。在严格的监督机制之下，巴基斯坦定点医院不得不坚守职责，保障了地贫筛查的覆盖范围和有效性。
开展国际交流合作是地贫防控的重要方式
地贫高发的欠发达国家，通过借助其他发达国家资源或学习国际先进地贫防控理念的方式，来提高本国的地贫防控能力和水平，埃及和印度作为地贫高发的发展中国家，都采用了国际交流与合作的方式。
埃及与意大利就人才培养开展全面跨国合作。埃及国民地贫基因携带率高达6%-10%，该疾病高发。为此，埃及国家卫生部门早在2004年便与意大利卫生部门展开合作，学习借鉴意大利地贫防治经验。合作的主要内容是埃及方面接受意大利专业医疗人员的培训，推动埃及本国地贫防控技术的提升和防治人才队伍的建立。以先进带后进的跨国合作模式，可以在一定程度上提升后者的地贫防治能力，帮助国家更好处理地贫带来的负面影响。
印度学习吸取国际地贫联盟先进防控经验。为提高本国地贫防治能力，印度政府要求积极开展国际合作，借鉴西方国家经验，学习国际地中海贫血联盟（简称TIF）的专业知识。作为国际性非营利性的非政府组织，TIF最早由塞浦路斯和希腊等国家的地贫患者与家长在1986年成立，旨在为相关人员提供地贫防治教育机会，提高决策者和民众对地贫的认识。印度将国际合作写入2018年新出台的法案，可见其向发达国家学习先进技术和理念的决心，这一举措的效果也将在未来逐渐显现。
[1] 文飞球 刘四喜，2018，启动重型β地中海贫血防控的攻坚战，中华儿科杂志, 2018,56(10) : 721-723.
