2021年4月2日是第14个世界自闭症日。患有孤独症的孩子用自己的方式感知这个世界，因此他们又被称作“星星的孩子”。
天津市儿童医院康复医学科主任赵澎表示，自闭症医学上称为孤独症谱系障碍（下文简称“孤独症”），主要表现为社会交往障碍和兴趣狭窄、刻板行为两大特征的综合征。
近些年，随着对孩子发育的重视程度不断提高，越来越多的家长，在孩子很小的时候就会带孩子就诊，并力求提早干预，给予特殊教育。赵澎表示，早诊早治的做法是正确的，但需要提醒家长们注意的是，孤独症绝非单一疾病，其表现多样、病因复杂，需要具体分析，对孩子进行个体化管理。
孩子语言、社交能力发育的背后，是非常复杂的生理过程，暂时性发育落后、“社会脑”的受损、遗传性因素等多种原因都可以引起语言、社交发育的落后，应该注意区别对待。
过早地笼统地给孩子扣上孤独症的帽子，盲目进行所谓的特殊教育，不一定就会有利于孩子的发展。
正确的做法是，一定要去专业医院，找专业医生进行科学诊断和评估，再进行有针对的治疗。
特殊教育工作者和孩子家长们也要提高认识，在诊断孤独症的基础上，还要明确共患障碍并尽可能寻找病因，根据患者的具体情况制定个性化的康复管理方案，进行科学的诊疗。
案例一
“小浩的案例是一种类型，有不少被诊断为孤独症的孩子其实是属于这种情况。”赵澎介绍，小浩两岁多的时候，家长反映小浩还不会说话，觉得小浩目光交流也比较少，自己上网查询和孤独症的症状比对，越看越像，因此非常担心，带着孩子在一些机构进行了一段时间康复。
因效果不明显，后到医院就诊，通过检查评估，医生发现小浩手功能还不错，会指认，没有刻板行为。仔细询问，孩子在婴儿期有营养不良的情况，并且由于父母工作忙，长期由老人照看，老人忙于家务，缺少跟孩子的交流和教育，而且通过康复训练，孩子的能力明显进步。
赵澎主任表示，这是比较好的情况，孩子因为某些自身的原因和环境因素的影响，语言和社交能力稍落后于同龄儿，一旦限制发育的影响因素得以去除或改善，孩子的精神发育水平显著提高，到了三、四岁后，随着各项发育正常，这些状况都会改善。小浩就是这样，到了四岁后，已经和正常孩子没有啥区别了。
赵澎主任表示，孩子在5岁之前，专科医生是不会轻易给孩子确诊孤独症的。目前医院专科医生都是通过精神障碍诊断与统计手册(第五版)也就是DSM-5，对儿童进行早期科学评估，并且还会进行一系列检查和一段时间的观察。
孩子的神经精神发育进程是因人而异的，有些孩子因为神经系统发育不健全，或因环境因素和教育因素限制、影响了发育，或者出生时神经系统轻微受损，孩子在一定时期内不能达到发育标准，可暂时出现孤独症的一些症状。这种情况的孩子，一般发育到5岁左右，随着脑的突触精剪、脑回分化、髓鞘发育基本成熟后，其症状也就逐渐消失了。
发现可疑症状及时就诊和干预是正确的，但不要轻易就给孩子扣上孤独症诊断的帽子。需专科医生科学评估后，在医生指导下，进行有针对性、系统的行为矫正、语言训练，社交及注意力训练等。
案例二
6岁的男孩轩轩，目光注视交流很少，不爱说话，不爱打招呼，在幼儿园上课时很难集中精力，语言能力也有些落后。一直被诊断为孤独症，家长坚持给予孩子一定的特殊教育，但是收效甚微，于是家长带孩子到天津儿童医院就诊。
详细询问孩子的情况后发现，孩子日常睡眠质量差，睡眠中有流口水、口唇活动。通过给孩子进行脑电图检查，发现孩子有癫痫。通过抗癫痫治疗，孩子的发育水平，社交、语言能力都获得了显著提高。
赵澎表示，孤独症合并癫痫的发病率在5%以上，有智力障碍的孤独症患者合并癫痫的几率可达30-40%。很多孩子通过抗癫痫治疗，孤独症及注意缺陷多动障碍的症状也就相应减轻了。
因此，对孤独症患者进行脑电图的评估非常重要。对于这类有孤独症同时合并癫痫等共患障碍的患者，还需要整体管理，注意共患障碍的治疗。如果盲目进行特殊教育，不仅效果不好，反而会耽误孩子的正规诊治。
案例三
梓豪今年3岁了，家长发现孩子社交存在障碍，与家长目光交流少，语言发育落后，发音不清，既往诊断为孤独症，前来天津儿童医院就诊。通过检查，孩子对语言的听理解能力还可以，但发音吐字不清，存在构音障碍，精细动作笨拙，查体发现孩子下肢腱反射活跃，病理反射阳性，有前冲步态。
细问之下，医生了解到孩子是32周早产，结合头颅核磁显示双侧脑室略增宽，考虑早产儿脑损伤的后遗症，轻微的脑瘫合并社交及语言发育迟缓。
通过对孩子制定针整体性康复计划，包括肢体的运动训练、构音训练等，孩子的语言、社交、运动能力都显著提高，到5岁左右就基本接近正常了。
赵澎表示，这种情况实际上是脑损伤之后的后遗症，不要简单地诊断为孤独症，应通过包括特殊教育、运动疗法、构音训练等在内的整体康复管理，孩子的各项能力水平会逐渐进步的。
另外，随着分子遗传学诊断的进展，已经明确了一部分孤独症与基因突变、拷贝数变异等遗传因素的相关性，这些疾病非常复杂，有的有特殊治疗手段，需要专病专管理。
例如：快乐天使综合征患者需要控制癫痫发作、平衡功能训练；小胖威利患者需要生长激素治疗、营养管理等；费兰-麦克德米德综合征可以通过IGF-1治疗明显改善精神发育；威廉姆斯综合征需要控制钙的摄入，治疗心血管病等等。对于这类孩子，单纯的特殊教育肯定是不够的，一定要找有经验的专科医生就诊，有必要的话尽可能明确遗传性因素。
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