关于胎儿胆道闭锁的研究是近几年随着超声影像学的进步而开始的，但其尚未有诊断的标准，也没有准确的诊疗流程。但因为胆道闭锁是一个较严重的疾病，所以在胎儿期尽早发现是关键。
正常胚胎的肝胆系统在怀孕4周就已形成，但在形成过程中受外部干扰因素影响，可以导致胆管系统发育障碍，导致肝内或肝外胆管闭锁，胎儿出生后因为消化道没有胆汁的排出，出现大便呈白色陶土样;而由于胆汁的淤积，肝脏呈现肝硬化，最终导致门静脉高压、消化道大出血、肝功能衰竭。造成胆道闭锁的原因并不清楚，传统理论认为是先天性的，也就是在胚胎期发生的。而最新证据认为，胆管有明确的感染痕迹，推测与胆道系统出现感染有关。因此，胆道闭锁的原因可能是后天性的或继发性的。
正常情况下，在24周大排畸时是可以看到胎儿的胆囊的，如果胆囊增大或变小甚至看不到就需要加以警惕，但并不能说明临床有问题或有疾病，需要重视胆道的变化，尤其是没有见到胆囊的，需要高度重视有可能发生胆道闭锁。胎儿胆道闭锁的超声影像特点如下：①超声未见胆囊或胆囊较小;②超声发现肝门区囊肿，囊肿成规则的类圆形，边界清，边缘光滑，张力较高，这多为I型胆道闭锁，需要与胆总管囊肿做鉴别;③超声下动态观察囊肿均无明显变化。孕妇产前可以选择检查致畸五项，寻找可能的感染因素，动态观察是必需的，但医生不能因为没有看到胆囊而据此做出胆道闭锁的诊断。产前超声下若胆囊不显示，需要注意肝门处的解剖结构是否出现紊乱。对患有胆道闭锁的新生儿进行检查时可以见到肝门呈典型的三角形纤维块，但其敏感性并不高，与检查医生的经验和临床理解关系密切。目前胆道闭锁尚无可靠的胎儿期诊断标准，因此在怀疑和做出诊断时需要特别慎重。
当前胎儿胆道闭锁主要还是依靠出生后的新生儿期出现黄疸和最终的腹腔镜探查、造影而确诊，胆道闭锁预后不良。新生儿胆道闭锁也有如下特征：①患有胆道闭锁的新生儿全部发生黄疸且时间早，进行性加重，肝功能损害重;②生后囊肿无明显增大，但如出现黄疸和肝功能损害，多伴有囊肿的快速增大;③术中可见肝内胆管发育不良，囊肿型胆道闭锁的囊肿远端完全闭锁，造影剂不能进入十二指肠。一般要求在胎儿出生后的60天内做出诊断，并在此期内尽早手术探查并选择做葛西手术。葛西手术是利用肠道代胆道技术，它能缓解部分的胆汁瘀积，延长患儿的生存时间，但胆道闭锁最终需要依赖肝移植来根治。近年来，全国的移植外科得到了很好的发展，各地中心城市都开展了小儿胆道闭锁的肝移植。小儿肝移植较成人肝移植有明显的优势，小儿胆道闭锁是先天性的发育性疾病，身体的整体情况良好，移植后的生存效果良好，且只需要移植半个肝就可以了，因此可选择亲人的肝进行亲体肝移植。而成人胆道闭锁的原发病多为肝癌或肝硬化，病程较长，身体整体状况较差，需要全肝移植，移植后的临床效果不如小儿。
总之，胎儿胆道闭锁能够在产前确诊目前尚是一种理想，当前的手段和技术尚不能达到目的，但希望孕妇能在产前获得更多的信息，早发现，早治疗。
