胎儿腹部囊肿是产前诊断中较常见的临床表现之一，其可能是正常结构的变异，也可能是病理性的肿块，一般在胎儿出生后需要根据情况进行外科治疗。随着产前筛查的不断完善和普及，超声对于发现胎儿腹部囊肿的敏感性要高于其他组织结构，使胎儿腹部囊肿的检出率日益增加。由于囊肿的声像的共性，导致超声不能完全明确囊肿的来源及病理诊断，需要有大量的临床经验来对各种胎儿腹部囊肿进行诊断和鉴别诊断。胎儿腹腔的结构内容较多也较复杂，是消化系统和泌尿系统的主要区域，包含肠管和泌尿系管道，同时还有肝肾等主要脏器。胎儿腹腔正常的囊性结构有左上腹的胃泡、右上腹的胆囊和下腹正中的膀胱。根据胎儿超声影像学诊断标准，并按胎儿腹部的解剖部位，可将胎儿腹部囊肿分为以下5种情况：
(1)右上腹的囊性占位主要考虑的是肝胆来源，有肝脏内的囊性占位如肝囊肿或肝肿瘤，以及肝门区的囊性占位如胆总管囊肿或胆道闭锁等。
(2)中腹部的囊性占位为消化道来源，主要是胎儿腹部肠管的扩张，小肠扩张达7mm或结肠扩张达22mm则考虑有临床诊断意义，常见的有肠闭锁、肠囊肿或胎粪性腹膜炎等。
(3)中腹部腹膜后囊性占位主要是肾脏及肾上腺区域来源，该区域发生占位的囊肿的概率较高，除了肾脏本身的囊性占位外，肾上腺及周边的囊性占位也具有较明确的超声影像特征，如多囊性肾发育不良、膈肌下隔离肺、肾上腺的肿瘤等。
(4)下腹部腹膜后明确的泌尿系来源的囊性占位，如肾积水，肾集合系统扩张超过10mm即可确诊，大于20mm则考虑重度肾积水，同时还要根据超声描述判断是否有肾皮质的变薄、肾盏的扩张、输尿管的扩张等。对于输尿管扩张需要描述其扩张的直径，是否有膀胱输尿管返流，是否有双侧肾积水等;巨膀胱的扩张需要明确是否为后尿道瓣膜等。
(5)下腹部盆腔生殖系统的囊性占位主要是女性的卵巢囊肿，超声表现为腹部或盆腔有巨大囊肿，超声下无回声，间或有间隔，边缘可见少量血流。因囊肿的位置可以发生改变，所以要注意在宫内发生蒂扭转的可能。
对于胎儿腹部囊肿，除了通过超声检查获取诊断信息外，还可以通过MRI检查对诊断进行补充和完善。对于性质不明或巨大的囊肿，必要时还可进行胎儿囊肿穿刺以获取更多的诊断内容。胎儿腹部囊肿通常都为良性结构，但偶也有恶性的肿瘤以囊性的表现形式出现，如神经母细胞瘤。
对于性质不明的囊肿占位，直径大于5cm的，可选择在超声引导下穿刺进行诊断性治疗，但临床应用只在有条件的产前诊断医疗中心。前提是占位为良性的。
