记者/李青彤 范永敬
编辑/李显峰 宋建华
△靠呼吸机维持生命的庞贝氏症患者
欣雨还是走了。
感冒发烧送到医院后，得知基础病为庞贝氏症，医院直接将欣雨拒之门外。
没有医生指导，没有药物治疗，孩子的呼吸没有了，欣雨妈妈就掐她的虎口、人中，直到她缓过气来。在生与死的边缘挣扎了三天三夜，欣雨合上了眼。
走的那天，她正好满9个月。
欣雨不是唯一一个。从2014年至今，确诊并接受治疗的庞贝婴儿型患者去世27人；成人型患者7人，其中持续用药患者为零。
“我已经倾尽全力。”欣雨妈妈借遍了亲戚的钱、水滴筹款、跑民政部、贷款，所有筹来的钱，只能让欣雨用上一次药，一次两支，一共11290元，全家一年收入的一半。
目前治疗庞贝氏症的唯一药物美而赞，全球统一定价5645元/50mg，用量20mg/kg，需要终身用药，成人每年花费两三百万元，国内对庞贝氏症报销政策空白。
“只要用了药，庞贝氏患者和你一样，都是正常人。”中国庞贝病友会负责人郭朋贺说。
病痛
起床洗漱，到公园跑步锻炼，和狗狗一起在草地上打滚、玩飞盘游戏……画面中的少年笑得肆意张扬。而在电脑屏幕荧光下的天聪，眼神黯淡，两颊凹陷，脊柱因为没有肌肉支撑而向肺部塌陷，胸膛则被肋骨顶着凸了出来。
天聪在电脑前，手指一下下点击鼠标，操纵着角色上班、做饭、遛狗。
这是《模拟人生》游戏里面的情节，玩家模拟市民生活起居、外出聚会、上班交友，旧版的《模拟人生》没有太多特别的故事情节，天聪乐此不疲，那是他想做而不能做到的事情。
从2012年确诊庞贝氏症至今，天聪已经有5年没有迈出过家门了。他极限的距离，是从客厅走到家门口，十几步的距离，他需要用手撑着腿，一步步踱过去。10厘米高的门坎儿，拦住了他通往外面的世界。
跟普遍的成人型患者一样，天聪的表现是严重肌营养不良和呼吸困难。体内分解肝糖的酶活性低（正常人的1%-10%，部分患者酶活性为0），无法给肌肉供给营养，庞贝氏症患者无法跑步、跳跃、深蹲，甚至痰，都没有力气咳出来。呼吸机与吸痰器，是他们房间中必备的两件套。
天聪越来越依赖呼吸机，一躺下，他就必须要带着呼吸机，如果摘掉，他会因为无法适应自主呼吸而头痛。除了睡觉会躺下以外，天聪其余时间都蹲着。“他第一次蹲在椅子上吃饭的时候，我骂他没教养，让他坐着吃。他跟我说，坐着的时候，肋骨会戳到大腿，他没办法呼吸。”天聪爸爸说。
“蹲着也累啊，可我更想活着。”
钢琴十级、跳舞、练书法、各种各样的奖、考上大学、读研，筱筱的人生有流星一样的璀璨，也像流星一样骤然滑落。
和各种奖状证书堆在一起的，是一堆病历，沈阳、北京各地医院的都有，飞舞的字迹写着各种各样的病名，都是误诊。“曾经有医生诊断我是DMD（假肥大性肌营养不良），后来我才知道，这个病传男不传女，我压根不会患上。”
被判断最多的，还是肌营养不良。但检查出来的数据，都不符合这个结论。医生劝筱筱，不要继续再查了，没有药治这种病，当你知道是什么病的时候更痛苦。
可筱筱不想糊里糊涂地活，在她的计划里，毕业后，她会成为一名意大利语口译员，赚很多很多的钱给奶奶治疗尿毒症，会跟大学就在一起的男朋友结婚生子，白头偕老。
六年，辗转各大医院，刚刚硕士毕业的筱筱最终在北京大学第一医院确诊为庞贝氏症。她的梦随着求医之路走到了终点。
△ 脊柱弯曲的庞贝氏患者天聪
用药
下葬那天，欣雨妈妈给孩子换上了新衣服，打扮得漂漂亮亮。
发病的时候，欣雨还不满三个月。本想着只是咳嗽，开点药就没事了。药没拿到，等来的是非梗阻性肥厚性心肌病的噩耗。
该花的钱都花了，按照心肌病治了三个月，病情没有好转，家里的积蓄已花光。欣雨家迎来了第二次噩耗：误诊。医生抽取基因检测后，将血样送到北京检测糖苷酶活性，八天后，欣雨被确诊为庞贝氏症。
“家里的亲戚被我们借遍了。”孩子的病情危急，欣雨爸爸贷了款。网上水滴筹款只持续了十天，也把两万元善款提现了。
欣雨五公斤，按照20mg/kg，一瓶药50mg，需要注射两瓶，一共11290元。加上住院，注射费，两万多块甚至没办法实现捐款者说的“给孩子补补营养”。
没有办法继续维持，欣雨妈妈将孩子带回了家。
欣雨胸膛上许多陈旧的伤口，她自己抓的。庞贝氏症发病后，欣雨心脏肝脏都出现了问题，难受的时候，哭闹缓解不了痛苦，欣雨就用手一直抓自己的心脏的位置，伤口鲜红。
后来难受的时候，手还可以抓，脚却已经失去知觉了。“她的脚怎么放，只要你不动，她可以一天保持一个姿势。欣雨开始翻不了身，她没有那个力气。”用手挠自己，身上也不会留下红印了。“她挠的力道也就是摸一下而已，她很容易累。”
累，却睡不了。欣雨一宿哭闹。白天偶尔睡一会，不会超过半个小时。
“我知道这个病不是没药可治，只是我们负担不起，眼睁睁看着她一点点瘦下去。”欣雨妈妈说。
整个病友会里，持续用药的只有四人，其中婴儿型三人，儿童型一人，均不足量用药。康俊就是其中之一，出生两个月确诊为庞贝氏症，伴随肺部感染。插管六个月，康俊在药物帮助下脱离了呼吸机，也能自己扶着东西蹒跚学步。
能坐能站，康俊妈妈陪着孩子玩耍的同时，眼底有着他看不懂的愁。
康俊现在19斤，足量用药一次需要8瓶，一个月两次共16瓶。依照家里的条件，康俊一次只能用3-4瓶，每月7瓶，连足量用药的一半都不到，每个月就将近4万元。
康俊发病到现在已经花了一百多万，为了治病，妈妈把家里的房子处理掉了。“按照现在的积蓄，还能持续一年，但是孩子体重再增加，我们也只能维持现在的剂量。”
△正在发烧的欣雨。夭折时，她刚满9个月大
自杀
“你就是一个傻瓜。”
从老婆嘴里听到这句话，阿志心里清楚，这不是夫妻间亲昵的玩笑。
阿志是众多庞贝患者中为数不多的可以继续工作的病友，在做着农村淘宝的生意。
每天上午打包、发货，中午帮人代购产品，下午大概三四点来了货就收一下，差不多五点钟的时候出门送货，送完货回家，这是阿志每天的日常。
唯一不同的，他现在已经拿不动快递了。
弯腰捡起快递时，阿志先把快递放到齐膝高的椅子上，在用双手撑着膝盖慢慢地把腰直起来，再伸手去拿起快递。平常人两秒钟能完成的动作，阿志花的时间是他们的六倍。”以前小件还是能拿得动的，现在全部都拿不动了。”
每天勤恳干活，站点送货回家三点一线，阿志却是妻子口中的“傻瓜”。
“虽然我患了病，可现在还能服务村里将近两千户人家，有时候我宁愿不赚钱，取快递送给他们，有时候客人会晚上半夜让我去拿快递，我都很开心。我觉得自己能对别人有价值就可以了。”
阿志想活着，想体现自己的价值，但二哥阿辉的自杀，给阿志莫大的打击。
阿志的二哥跟他一样，也是庞贝氏症患者，在去世之前，都不知道自己得了什么病。
他是带着恨自杀的。二十一岁，在工地上打工的阿辉感觉自己越来越使不上劲。到医院检查后发现转氨酶偏高，医生给他开了治肝病的药。一吃就是七年，中间还掺杂着各种偏方。然而阿辉渐渐开始腰疼，整个人也越来越没力气。
阿辉不信命，去上海检查，结果出来是风湿病。“他蹲下起不来，又腰疼，看中医的话他们就觉得是腰有问题，那段时间我哥就一直吃中药。”
吃了两年治疗腰病的中药，阿辉已不相信药能治病了，他大量服食止疼片，在短暂的药效中，幻想着自己是一个正常人。
当止疼片也不再起作用后，阿辉留下了遗书，打开了煤气。
“到死他都觉得自己拖累了家人。”阿志摇头，“如果他能早点查出是什么病，也不至于吃了七八年的药，完全不对症。”
二哥的死，是阿志心里的结。即使自己查出了是庞贝氏症，也没有什么对策。“药那么贵，我怎么用得起？”阿志的身体状况按照着二哥的轨迹一直在发展，让他放心不下的是女儿。
“从她2岁起，我就再也没有抱过她。”有一次，阿志跟孩子玩得正高兴，想把她抱起来，却发现自己怎么也做不到。
阿志还会吓到女儿。“有一次女儿跟我玩，她一推就把我给推倒了，那个时候她才五岁。”直到现在，女儿看见他，会远远躲着，生怕自己一碰，就把面前这个一米七的男人撞倒。
“如果真的到那天，我觉得我也会随了我哥吧。”看着门口堆着的包裹，阿志收拾着箩筐。
△ 一名庞贝氏症患者
自救
郭朋贺最后还是向公司递交了辞呈，她要带病友们“自救”。
寻找专家做仿制药，给政府部门写诉求信，联系康复治疗机构，制作庞贝氏症宣传册，她一步步计划着怎么让大家知道这个群体。
“做仿制药的队伍已经找到了，只要我们能把启动资金凑齐，就可以自己做庞贝氏症的药物。”郭鹏贺说，“制药商答应承担后续的投入，投产后，预计药价能降低到原来的10%，大概20万一年。”
此外，诉求信的征集也到了收尾阶段。能够用药，用得起药，是病友们的唯一愿望。“希望国家能够将该药物纳入医保目录，让我们每个人都能够用得起药，有药可用，无负担治疗；希望国家早日罕见病立法，惠及更多的罕见病患者。”病友佩佩在信中写道。
带着病友往前冲，郭朋贺也有自己的顾虑。制作仿制药的启动资金需要400万，估计能够支持到做动物实验环节，接下来的临床试验，将会是一笔更大的资金。
“病友们对药太渴望了。”在计划提出后，不少病友提出要卖房卖车参与这个项目。“他们的渴望，就像今天投进去钱，明天就可以用药一样。可做仿制药也是有风险的，没有谁敢打包票一定成功。”在2014年提出之后，郭朋贺迟迟没有推进这个项目，她不敢拿病友们的钱去赌，那是他们的身家性命。
这近乎是一场赌博，对病友是，对制药商也是。
“我们现在就陷入了一场恶性循环中。”北大医学遗传学系副主任黄昱说。“即使药价降到20万一年，也不是一般家庭能够出的起的。现在愿意投资的人，他们在赌。如果国家医保层面能够保障庞贝氏症的用药报销，事情就容易很多。”
病友、制药团队、投资商、医学专家、政府，牵涉到庞贝氏症用药的各方就像一颗颗珠子，等待着一根串起来的线。
在联系好四川的制药团队以后，黄昱还是没能把仿制药的项目推进下去。“我们跟投资方去谈，他们最大的担心是成本收不回来。在罕见病的生产领域中国并不缺乏人才，缺乏的是一个支付体系，无论是医保还是慈善，目前保证最终支付的体系还有许多空白，前期的投资自然进不来。"
△罕见病患者群面临缺药困境
立法
“我们非常认真和谨慎地考虑，在临床三期的过程中把中国的病患也加入到这个治疗过程。”AmicusTherapeutics负责人约翰·克劳利9月19日在会见中国研发生产合作伙伴药明生物CEO陈智胜博士时提出。
这番话，在庞贝氏症病友群里激起波澜。“同时，我们会跟中国的医保方面去谈判，不会用西方的价格来，是希望比较公平的价格，能够让中国的病人用得到。”
10月8日，中共中央办公厅、国务院办公厅印发了《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，支持罕见病治疗药品医疗器械研发。消息传来，让郭朋贺有种不真实的感觉。
“曾经拜马林公司也在开发庞贝氏症的药物，到了临期二床效果也说非常好，但是三期的时候就不了了之了。”
郭朋贺不确定，但面对病友，她要表现出非常积极乐观的样子。
“思而赞纳入医保，我们谈了整整十年。”上海罕见病防治基金会理事长李定国说。
思而赞是治疗同为溶酶体贮积病的戈谢氏病在国内的唯一药物，与美而赞相同，成人一年花费需要200-300万元。
“这是一个漫长的过程。”从2007年当全国人大代表的时候，李定国就已经开始呼吁建立罕见病医疗保障体系，为罕见病立法。
建立基金会，以上海为试点逐步推进罕见病药物纳入医保，李定国最终想的还是立法。“我们一直倡导政府主导，多方参与的罕见病支付模式。不要把所有的负担都压在政府身上，才有可能让立法来的更早一些。”
完成了思而赞的谈判，下一个李定国要啃的就是美而赞这块硬骨头，但他有时候也会有心无力。“虽然说我们能够凭借基金会的平台，在政府跟制药方之间斡旋，但终究只是一个一个药来谈。目前发现的罕见病有7000多种，一时之间我们也不能解决所有问题。”
立法，建立罕见病支付体系，是所有人心中的愿望。
（应受访者要求，文中欣雨、筱筱、康俊、阿辉为化名）
