今年年初，病痛挑战基金会与香港浸会大学、华中科技大学合作，开展了一次大规模调研，调研对象除罕见病病友、公众两部分外，首次加入医生部分，希望全面深入了解罕见病群体在各方面遇到的问题。一个多月的时间里，共收集到来自罕见病病友和家属的有效问卷2040份，来自医生的有效问卷285份。
香港浸会大学研究助理教授董咚在2月27日举行的罕见病日十周年发布会现场发布了《2018中国罕见病调研报告》。病友部分的调研显示，医疗负担重、确诊难是此次调查突出呈现出的问题。罕见病病友平均需自费承担所有医疗开支的80%，即使是有工作的病友，也需自费承担70%，农业劳动者必须依靠家人的资助才能够看得起病。还有很多病友并非无药可用，而是因为药物价格高达每年数十万甚至上百万，根本无法负担。与此同时，误诊、漏诊是大家经常遇到的问题，超过四分之三的病友平均经过4.5家医院才能确诊，有位病友的确诊之路竟用了44年。
医生部分的调研报告显示，医生群体对罕见病的认知程度仍有待提高，医患之间对罕见病确诊难易程度、医生随访情况、医疗负担程度的认知存在明显差异。本次调研的医生群体在学历上远远高于中国医生的普遍学历水平，行医年数反映出的接诊经验比较丰富，即便如此，仍有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病，但不太了解；甚至有1.1%的医生从未听说过罕见病。
一方面是许多罕见病病友的确诊求医之路漫长而艰难，负担十分沉重，一方面在全国范围内，则有着相当比例的医生对罕见病尚不了解，对罕见病群体的关注度不足，和病友有一定的鸿沟。“患不知医，医不知患”的情况，仍然显著存在，成为解决罕见病问题的巨大挑战。
《2018中国罕见病调研报告》下载
