原创 • 罕见病 • 暖心科普 第33期
什么是天伦之乐？
当你见到一对母女，
女儿娇小，和妈妈开心地跳绳。
“很温馨的画面呢！”
你会简单地赞叹一下，匆匆走过。
但人生，从来不会这么简单。
你并不知道那份快乐是如何而来——
2007年，我有了宝贝儿小妮子，
软软糯糯，安静乖巧的小宝贝
在出生后一年多的幸福时光里，
她几乎没生过病，只是有一个身体部位——
她的肚子比同龄宝宝要大一些，
穿上衣服就圆鼓鼓的。
老人们常说：婴儿常有这种“蛙肚”，
长大了就会变小。我便就没有在意。
想不到，妮子三岁的一次感冒，
打破了我们平静的生活。
医生发现她肚子大是由于脾脏肿大。
我们又做了很多检查，却没能确诊病因。
在医生的建议下，我们来到北京，
经历了辗转波折，终于通过酶学检查，
确诊的那一刻，医生说：
“这个病治不了，你们再要个孩子吧。”
我实在不愿相信这个事实，
在网上拼命搜索相关信息，收获寥寥。
只知道这是先天性的糖脂代谢病，
会导致肝脾肿大、中枢神经系统受损等。
后来，我在网上无意中看到，
有家医院号称申请了国家科研项目，
可以治疗尼曼匹克宝宝的心脏问题，
我们抱着试一试的态度来到这里。
妮子又开始了新一轮检查。
医院提出要给她做肝穿刺手术，
我真的不忍她再次承受这些检查的痛苦。
我忘不了三岁那年她做检查被抱进去，
大喊：“妈妈，救救我。”
随后，像小猫一样的叫声越来越小，
我和外婆在外面大哭，却无能为力。
这时，妮子“幸运”地感冒了，
麻醉医生建议等感冒痊愈再做手术。
我们逐渐发现这里没什么有效治疗，
失望而归。
但此行有番意想不到的收获——
我认识了好几个病友家庭。
次年春天，我们建了尼曼匹克QQ群，
我也来到北京参加了组织能力建设培训。
渐渐地，我们找到了更多病友家庭。
我们为大家申请公益项目资助、
翻译国外医疗资讯、关注药物进展、
召开病友大会、和国外组织交流……
原本，我一直接受不了妮子患病的事实。
建立组织后，我负责整理病友资料，
探访过一些病友家庭，
很多宝宝病情比较严重，
爸爸妈妈既焦虑又无助。
我敞开心扉，
一次次地分享就医、照顾孩子的经验，
在开导伙伴们的过程中，
不知不觉，我也解开了自己的心结。
尼曼匹克病是糖脂代谢性疾病。
我平时让妮子尽量少吃蛋糕等甜品，
担心太多的糖和脂肪无法代谢，
妮子平时也很听话。
只是参加小朋友的生日会时，
别的孩子早就不在乎吃蛋糕，
只有她开心地躲着妈妈吃蛋糕。
看到这些，我也会有些不忍。
吃饭时我偶尔也会尽快吃完离桌，
让她能自在地、开心地吃肉。
编者注：尼曼匹克孩子的能量消耗大，
需要适当均衡地摄入各种营养。
转眼妮子七岁，上小学啦！
和所有健康的孩子没有两样——
爱美，天真，可爱，
只是生长发育慢，长不胖、长不高，
肚子却鼓鼓的，蹲不下也跑不快。
最头疼的问题是经常流鼻血，
后来，她已经习惯了一流鼻血，
就拿卫生纸卷塞住鼻子，
往脖子上拍凉水。
编者注：此方法勿作参考。
有时同学会嘲笑她长得小，
妮子从不当面发作，
每次都忍到回家才和我哭诉。
我也抱着她，悄悄地哭了。
她平时比较柔弱，内心却很要强，
我曾和老师打过招呼，说妮子身体不太好。
有一天，妮子回家跟我说：
“妈妈，你以后别告诉老师我身体不好，
老师知道后都不愿意找我做事情了。”
去年妮子病情恶化，
医院下了几次病危通知书。
我们痛下决心给她做了部分脾切手术，
一切都未知，不知道这对她好还是不好。
手术的那几个小时，
是我这辈子最难熬的时间。
术后我又在监护室外揪心和紧张地守候。
心惊胆战地住院半个月，妮子一切平安，
我们赶紧“逃离”医院。
现在，妮子重回了校园，
她的病情比较平稳，需要定期复查，
切脾后她有血小板升高的问题，
在血液科大夫那里咨询后，
去医院开了药，避免出现血栓的可能。
妮子还是会害怕去医院。
我告诉她，尼曼匹克会一直在小身体里。
我和妮子，也会在一起看着手术的疤痕
对着它说：“谢谢你，救了我！”
我不再像当初那么焦虑，
开心地去迎接每一天的到来。
妮子的平安，便是我最大的快乐。
我们一起学会了游泳，
一起跑步、跳绳，一起锻炼。
妮子也终于成了体育及格生。
有一天，妮子对我说：
“妈妈你应该早生我几年，
那样就可以多陪你几年。”
是呀！妈妈有你这个小天使，
确实应该早生你。
妮子，我知道，
你未来的路注定比别人更加艰难。
我想对你说：
“孩子，不怕，妈妈都陪着你。”
我还想对所有尼曼匹克宝宝的父母说，
生活中不怕遇到困难，
怕的是一直没有希望！
和自己爱的人开心度过每一天，
都是幸福的日子，
愿伙伴们都能早日走出阴霾，
共同为了孩子们而努力！
故事｜张皓宇
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo、翟进、君君
特别感谢中国人民解放军总医院（301医院）小儿内科孟岩医生的指导。
本期故事素材由尼曼匹克关爱中心提供。该组织是由尼曼匹克患者、家属和爱心人士于2011年自发组建的公益平台，旨在通过知识和经验的分享帮助和支持更多的病友家庭。
微信：Niemann_Pick（公众号）
微博：@中国尼曼匹克关爱中心
系列介绍
— 罕见病 · 暖心科普 · 系列 —
由基因科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月两期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
暖心科普背后的创作团队
我们的创作团队一共有7人。
其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，
另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。
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