液体活检做为肿瘤伴随诊断方法在指导肿瘤临床诊断和治疗方面获得了实质性进展。日前,美国FDA批准了液体活检方法(FoundationOne Liquid CDx)的检测做为三种新型靶向癌症治疗的伴随诊断(companion diagnostic)方法。
已获批准的上述液体活检检测,可帮助识别那些可能从三种靶向药物获益的癌症患者。靶向药物包括:Alpelisib(Novartis)用于晚期或转移性乳腺癌;Rucaparib(Clovis Oncology)用于晚期卵巢癌;Alectinib(Genentech)针对某些转移性非小细胞肺癌患者。
Alpelisib是一种激酶抑制剂,与雌激素受体拮抗剂Fulvestrant合用,可治疗HR阳性,HER2阴性,PIK3CA突变的晚期或转移性乳腺癌。Rucaparib是一种PARP抑制剂,可用于治疗卵巢癌,输卵管癌,或有germline或体细胞BRCA突变的原发性腹膜癌患者。而Alectinib是一种酪氨酸激酶抑制剂,用于治疗间变性淋巴瘤激酶阳性的转移性非小细胞肺癌患者。
FDA还批准了液体活检的一个标签延伸( label expansion)范围,适用于结合进一步的2代测序方法,以检测基因组重排和其它基因拷贝数的异常改变。
罗氏(Roche)子公司的液体活检基因检测方法可以分辨循环无细胞DNA(cfDNA)基因组中的324个与癌症相关的基因改变,并提供判定与FDA批准的特定靶向疗法相匹配的基因突变。同时提供有关微卫星不稳定性,肿瘤基因突变负荷量,以及和单基因改变(如NTRK融合)的信息。
今年早些时候,FoundationOne Liquid CDx也已经被批准用于各种实体瘤患者的肿瘤突变谱分析,并可以作为四种癌症靶向治疗的伴随诊断方法,包括:Rucaparib治疗去势抵抗性转移性前列腺癌的男性患者,和3种EGFR酪氨酸激酶抑制剂治疗肺癌患者。