近日，一场起源于国外、旨在让公众关注“渐冻人”这一罕见病的“ALS冰桶挑战赛”风靡国内。越来越多的人知道了什么是“渐冻人”，什么是罕见疾病，进而施援。专家表示，除了关注“渐冻人”等罕见疾病，要真正保障罕见病患者的权利，还需立法规定相应保障措施，建立特种医疗保障制度。
“瓷娃娃”两天收到半年捐款
“冰桶挑战”发起于美国，要求被点名者24小时内往自己身上泼一桶冰水，拍下视频并指定3个人接下来重复这一过程。如果被点名者不接受挑战，就要捐款l00美元。
这项活动漂洋过海进入中国以后，迅速吸引了众多名人参与其中。8月l8日，小米科技董事长雷军发布微博称：接受了投资家Yuri的“冰桶挑战”，同时挑战天王刘德华、富士康郭台铭和百度李彦宏。此后，歌手周杰伦、阿里巴巴马云等明星及商界人士均参与其中。国家卫计委被“点名”后，其新闻发言人毛群安以个人名义捐款。
雷军在接受挑战后，通过其官方微博公布：已向美国ALS协会捐款l00美元，同时向中国“瓷娃娃罕见病关爱基金”ALS项目捐款l万元人民币。这条微博把中国“瓷娃娃罕见病关爱中心”带进了人们的视野。这是一家于2008年成立的服务罕见病群体的公募慈善机构，6年来共提供医疗康复救助600多人，筹集善款总额l500多万元，服务罕见病残障家庭2800多个。
截至8月20日，中国“瓷娃娃罕见病关爱中心”在两天内已收到捐款l40多万元。据记者了解，这个捐款数额平时需要半年左右才能筹到。“在‘冰桶挑战’的热潮下，希望大家更多关注活动背后像‘渐冻人’一样处境的其他罕见病群体。”中国“瓷娃娃罕见病关爱中心”公众参与项目负责人孙月表示。
而截至8月24日20点记者发稿时，根据新浪微公益公示，微公益平台上募款金额已超过635万元。
罕见病又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病。其中80%为遗传性疾病，大部分由基因缺陷导致。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%至l%之间的疾病或病变。据北京中医药大学法律系讲师邓勇介绍，目前国际确认的罕见病种类在6000至7000种，占人类疾病的l0%左右。
记者查询发现，我国目前没有关于罕见病的官方定义。如果按国际确认的罕见病比例，我国各类罕见病患者估计超过l000万。专家表示，对于这些并不“罕见”的罕见病患者，相比于一些欧美发达国家对他们有相对完善的保障，我国的系统社会救助基本上还处于空白。
“在欧美发达国家，罕见病的高昂药费是由政府买单的。在中国，目前广覆盖低水平的医保无法做到这一点。”罕见病关爱大使张泉灵在微博上称。
记者查询发现，我国l999年出台的《药品注册管理办法》最早提到了罕见病和治疗罕见病新药。在2009年颁布实施的《新药注册特殊审批管理规定》中，治疗罕见病的新药注册申请被列入特殊审批范围。
根据邓勇的研究，目前，我国罕见病患者的治疗面临着两大问题：一是无药可救。由于患病人数相对很少，对于医药生产企业而言，往往面临着巨大的药品研发风险。我国目前也几乎没有自主研发的罕见病治疗药物，主要依靠进口。二是无力医治。罕见病药品研发成本巨大，而患病人数又较少，患者的医疗成本必然增加，普通家庭根本就承受不起沉重的医疗负担。
罕见病患者还因太少见而经常被误诊。“最近大家都开始知道的‘渐冻人’早期常常被诊断为颈椎病，推拿、牵引、手术。折腾了人、钱，还有治疗干预的时机。”张泉灵在微博上表示。
此外，罕见病在治疗过程中的医保问题也逐渐显现出来。据媒体报道，目前在中国市场上销售的l30种罕见病用药全部来自进口，仅有57种进入医保范围，可全额报销的只有l0种。“医保的地域性让转院的患者不仅享受不到医疗机构当地的惠民措施，也难以享受户口所在地的医保政策。”孙月表示。
借助国际立足国情 推进罕见病立法
虽然“冰桶挑战”活动大大提升了社会对罕见病的关注热度，但我国目前仍缺乏针对罕见病的法规政策，社会保障同样不足。“罕见病患者权益保障立法并不是单纯的地方性法规所能解决，必须依靠一部全国性的法律。”邓勇表示。
世界上最早针对罕见疾病进行立法的国家是美国。l983年通过的美国《罕见病药物法》及后来的几个修正案为罕见病药品的研发提供了具体的经济激励。据记者了解，目前，全球已有30多个国家先后从立法层面对罕见病用药研发及治疗给予了保障和支持。
而在国内，罕见病药物进口审批不畅、研发滞后的问题逐渐显现出来。据专家介绍，目前全世界有300余种治疗罕见病的药物，几乎均由发达国家研发。尽管可以从外国进口，但这些药物要进入中国面临重重难题。虽然中国规定罕见病药物注册申请可以实行特殊审批，但却始终没有实施细则。
邓勇建议，为了保障罕见病患者权利，应该颁布罕见病防治法，建立罕见病特种医疗制度，使罕见病防治工作有法可依。他认为，当务之急是在法律文件中明确罕见病认定标准，“没有具体明确的认定标准，罕见病患者统计无从谈起，罕见病患者权利无法保障，医药费用无法报销，罕见病的防治工作也就等于失去了基石。”
此外，也要通过立法明确规定罕见病患者的权利、设立罕见病防治管理机构、保障罕见病药物财税优惠、保障研发企业罕见病药物市场独占许可使用权等。
