本文作者：魏婕 北京师范大学中国公益研究院儿童福利与保护研究中心高级分析员
近年来，我国出生缺陷防治体系建设取得突出成果。儿童出生缺陷防治政策进一步落实，各项保障政策提标扩面；预防体系日趋完善，防治认知逐步提高，研究培训持续推进。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前已知的出生缺陷超过8000种，常见的有先天性心脏病、唇裂、腭裂、多指、内翻、苯丙酮尿症、地中海贫血等。
出生缺陷成为我国近年来婴儿死亡的主要原因之一，也是导致儿童残疾的诱因之一，影响我国出生人口质量，成为备受政府和社会关注的公共卫生问题和社会问题。出生缺陷疾病还极易造成因病致贫或因病返贫的现象发生，影响国家健康扶贫进程。据世界卫生组织估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。根据国家统计局数据，2016年和2017年，我国出生人口分别为1786万人和1723万人，据此测算，我国每年新增出生缺陷儿约100万。我国出生缺陷患儿约30%在5岁前死亡，40%终身残疾。
出生缺陷防治被纳入公共卫生服务范畴。二十多年来，我国陆续出台多部出生缺陷防治相关政策文件。中国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，出生缺陷数据监测为决策提供了依据。2009年，卫生部发布《关于印发国家基本公共卫生服务项目规范(2009年版)的通知》(卫妇社发〔2009〕98号)。0－36个月儿童健康管理服务规范要求进行新生儿疾病筛查，建立《婴幼儿保健手册》，对发现有轻度贫血儿童的家长进行健康指导，根据出生缺陷新生儿实际情况增加访视次数。
《国家基本公共卫生服务规范（2011年版）》将儿童保健管理人群从0－3岁扩大到0－6岁。新生儿疾病筛查、地中海贫血防控项目等被列为重大公共卫生服务项目。《2011-2020年中国妇女儿童发展纲要》提出加大妇幼卫生经费投入，建立科学、稳定的妇幼保健机构经费补偿机制，合理安排重大公共卫生服务项目所需资金，加大中央财政对中西部地区转移支付力度，探索建立流动妇女儿童公共卫生服务经费补偿机制。
部分出生缺陷疾病被纳入大病保障范围。自2012年起，先心病、血友病、唇腭裂、尿道下裂、苯丙酮尿症等5种出生缺陷疾病被陆续纳入新农合重大疾病保障，患儿医疗费用报销比例逐步提升。城乡儿童先天性心脏病被纳入重大疾病医疗救助范畴。另外，我国出生缺陷防治多个项目已累计拨付救助金超过1亿元。
国家出生缺陷三级预防体系推进有力。《“十三五”卫生与健康规划》提出，落实出生缺陷三级预防措施，建立覆盖城乡，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治服务制度，有效减少出生缺陷的发生。《国家残疾预防行动计划（2016—2020年）》要求普遍开展新生儿疾病筛查，逐步扩大疾病筛查病种和范围。
妇幼卫生服务网络较为完善，为出生缺陷防治工作提供保障。《2011-2020年中国妇女儿童发展纲要》明确要求健全妇幼卫生服务网络。《关于加强儿童医疗卫生服务改革与发展的意见》要求加强儿童医院、综合医院儿科和妇幼保健机构建设。根据《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》，目前我国已经形成了比较完善的妇女儿童服务网络。当前妇幼保健机构3080个，儿童医院228个，妇产医院与儿童医院床位33.8万张，从业人员近64万。
图3 妇幼卫生服务体系建设行动
数据来源：《2011-2020年中国妇女儿童发展纲要》
各级政府和卫健部门通过出生人口监测系统、孕前优生健康检查、课题研究支持、人才培养等一系列项目，积极开展科普宣传，扩大产前筛查和产前诊断人群覆盖面，为我国出生缺陷防治工作打下坚实基础。
出生人口监测系统得到强化和完善。2018年4月20日，国家重点研发计划“建立出生人口队列 开展重大出生缺陷风险研究”项目启动。项目拟建立50万人规模的出生人口队列，摸清出生缺陷的发病因素及与各风险因素的关联度 。2018年年底，中国出生缺陷干预救助基金会对“出生缺陷样本库与数据库及数据信息管理和服务系统平台”进行招投标。
社会在防治出生缺陷认知方面普遍得到提高。2005年9月，“第二届发展中国家出生缺陷与残疾国际大会”会上决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日“。多种手段进行出生缺陷防治教育。多地通过制作宣传单页、播放预防出生缺陷宣传科教片等，向民众普及出生缺陷防治方法。慈善组织积极参与出生缺陷防治。以中国出生缺陷干预救助基金会为主的慈善组织开展多个筛查项目或针对特定病种的救助项目。包括贫困地区新生儿疾病筛查、苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减低症筛查、听力障碍筛查、先天性心脏病筛查，地中海贫血防控、先天性结构畸形救助、出生缺陷（遗传代谢病）救助等项目。
研究与培训政策倾斜和投入力度得到加强。在研究支持方面，2019年5月，国家卫健委能力建设和继续教育中心主办的“遗传咨询能力建设专家委员会”成立。2013年，国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室（筹）组建。2018年，实验室对重大出生缺陷发病机理研究、出生缺陷干预新技术的研究、早期胚胎发育与环境因素的影响、罕见遗传病家系的收集与致病基因研究课题进行支持。在人才培养方面，根据《全国出生缺陷综合防治方案》中的要求，针对出生缺陷防治薄弱环节，开展出生缺陷鉴别诊断和治疗等方面培训，2022年前完成2万名相关专业人员培训。
2018年7月，国家卫生健康委在山西等12个省（区）启动实施“全国出生缺陷防治人才培训项目”，全面推进专业人才队伍建设。卫健委妇幼健康司联合中国出生缺陷干预救助基金会，组织编制了《全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行）》。
尽管我国在出生缺陷防治工作取得诸多方面的显著进展和多重突破，但仍然面临新形式下的新问题和新挑战。
一方面，我国出生缺陷总发生率上升，在儿童主要死因的排名上升。伴随环境变化及高龄产妇增多，出生缺陷发生的风险提高。据统计，伴随婴儿死亡率的降低，我国出生缺陷发生率出现缓慢上升。据2011年中华人民共和国卫生部《中国妇幼卫生事业发展报告》，1996年中国出生缺陷总发生率为87.7/万，到2010年上升至149.9/万。2017年, 北京市户籍人口围产儿出生缺陷发生率为14.22‰, 比2016年发生率上升5.2%。随着医保制度覆盖和医疗技术提高，出生缺陷成为导致越来越多儿童死亡和发病的重要原因。这一情况使“婚检—孕前咨询—孕期保健—产前筛查诊断—新生儿筛查与诊断—儿童康复及随访管理”各环节服务能力及衔接机制面临新挑战。
另一方面，出生缺陷患儿及家庭经济负担仍然较重。据不完全统计，部分出生缺陷疾病新发病人生命周期的经济负担为9.7-55.5万元，全国新发病例生命周期的总经济负担为75.6-331.2亿元。据测算，每新发一例唐氏综合征生命周期产生的经济负担为45万元。每新发一例先天性心脏病生命周期产生的疾病经济负担约为10万元。每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元。每年新出生的21_三体综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。另以21_三体综合征为例，患儿各类医疗支出超过当年家庭收入50%以上，农村地区医疗支出占比超过城镇地区。出生缺陷患儿及家庭，特别是农村地区的患儿及家庭正承受着较大经济负担。
参考文献：
[1] 国卫办妇幼发[2018]19号《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》。
[2] 《全国出生缺陷综合防治方案》（2018年8月20日）。
[3] 《全国出生缺陷综合防治方案》，《中国出生缺陷防治报告（2012） 》。
[4] 国家统计局改革开放40年经济社会发展成就系列报告。
[6] 《2017年度卫生与人群健康状况报告》。
[7] 先天性心脏病在2017年全国5岁以下儿童死亡的主要死因中排名第四。
[8] 陈英耀，《我国主要出生缺陷的疾病负担和预防措施的经济学评价研究》。
[9] 根据陈英耀研究成果。
[10] 中华人民共和国卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012） 》
[11] 高立，王倩飞等，《济宁地区21-三体综合征患儿致家庭负担情况调查》。
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