作者简介：魏婕
儿童福利与保护研究中心高级分析员
要 点
我国儿童出生缺陷发生率逐年增加，在政策保障的前提下，我国公益慈善力量在出生缺陷的宣传教育、检测干预、人才培养、疾病救助等方面发挥重要作用。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，影响儿童生命健康，其预防和控制已成为重要的公共卫生问题。近期，山东“活埋”被救婴儿事件引发社会关注。据报道，该名儿童出生后经检查发现肺部发育不成熟，脊柱有两节存在畸形的情况。
自1996年至2004年，我国出生缺陷发生率呈上升趋势。至2013年，新生儿出生缺陷发生率达到1.45%。据测算，我国每年新增出生缺陷儿童约90-100万人。
根据地方监测数据，先天性心脏病位于出生缺陷疾病的首位。2010年至2013年，全国先天性心脏病发病率为32.74-43.22/万。其他发病率较高的出生缺陷还有多指（趾）/并指（趾）、尿道下裂、唇腭裂、外耳畸形、唐氏综合征等。据测算，我国每年新发先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征约2.3-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600多例，苯丙酮尿症1200多例。随着时代的变化和检测技术的进步，围产儿高发的出生缺陷疾病类型也有所变化。
表1 1996-2011年围产儿前十位高发畸形
数据来源：党少农，颜虹，王红丽，《出生缺陷的流行态势和影响因素及人群研究的若干问题》
表2 2008年1月-2014年6月围生儿出生缺陷前十位病种[2]
数据来源：杨旻、汪吉梅、钱蓓倩，等，《73498例新生儿出生缺陷监测分析》
目前已知的出生缺陷超过8000种。通过实施三级综合防控，能有效预防和控制60%-70%的出生缺陷。各地新生儿疾病筛查中心承担着大量预防工作。《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》（国卫办妇幼发〔2018〕19号）要求：加强婚前保健，推广婚姻登记、婚前医学检查和生育指导“一站式”服务模式。落实国家免费孕前优生健康检查，推动城乡居民全覆盖。根据《健康中国行动（2019-3030年）》提出的要求，到2022年和2030年，产前筛查率分别达到70%及以上和80%及以上；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%及以上；先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
表3 《健康中国行动（2019-2030年）》妇幼健康促进行动
多种面向儿童父母的干预手段有助于降低出生缺陷发生率。具体的干预手段包括：育龄妇女补充叶酸，我国推广“育龄妇女增补叶酸以预防神经管缺陷计划”是神经管畸形发生率持续下降的重要原因；增强孕产妇营养，母亲营养与胎儿生长密切相关，不良出生结局的发生可能与重要营养素缺乏显著关联，如神经管畸形、先天性心脏病、腹裂、小耳畸形等；避免父母接触毒物，减少吸烟、饮酒，谨慎使用药物等，毒物包括重金属、农药、氯化物、芳香族溶剂、放射源等，它们将显著增加出生缺陷风险，10%的出生缺陷由制畸剂导致；加强早期诊断，唐氏综合征、耳聋、地中海贫血、新生儿遗传代谢性疾病等严重出生缺陷疾病，属于已知基因及发育代谢相关的出生缺陷，致病原因明确，与遗传因素关系紧密。
国内公益慈善力量在出生缺陷的宣传教育、检测干预、人才培养、疾病救助等方面也发挥着重要力量。目前，国内明确以“出生缺陷”作为业务主要内容的基金会共三家，均在2010年后成立。其它涵盖“出生缺陷防控”工作内容的基金会，其业务多为生殖健康。另据查询结果，国内有93家围绕生殖健康的社会组织，113家明确围绕妇幼健康的社会组织。
数据来源：中国社会组织公共服务平台
其中，中国出生缺陷干预救助基金会是目前国内该领域救助规模最广，资金体量最大，救助病种最多，宣传受众最多的慈善组织。其救助范围覆盖72种疾病。
此外，由于出生缺陷常导致残疾与疾病，对于出生缺陷儿童的救助项目与残疾救助、大病救助类项目有一定重叠，先天性心脏病是我国最为常见的出生缺陷类疾病，各类慈善数量较多。北京春苗慈善基金会“出生缺陷儿紧急救助”，救助有缺陷的患病儿童；智善公益基金会“中国梦·脊梁工程”项目，向贫困青少年脊柱侧弯患者提供救助，“1+1+1”模式通过患者个人自筹、智善公益基金会捐助和乐善会网络公募三种渠道共同筹集手术费用；北京市丽格慈善基金会先天体表缺陷医疗救助；另据基金会中心网历史资料（不完全统计），吉林省人口福利基金会在2013年，潍坊市人口关爱基金会在2013年，万科公益基金会在2017年，重庆市红十字基金会在2017年，深圳市人口基金会在2014年，均开展了出生缺陷救助、宣教类的慈善项目，以及提升出生人口素质的研究课题。
2018年至2019年期间，北京师范大学中国公益研究院受国家卫生健康委员会委托，开展国内外地贫防控研究，形成《构建与经济发展水平相适应的现代地中海贫血防控体系——国内外地中海贫血防控机制和政策对比研究课题报告》。
在国际上，社会力量成为地贫等出生缺陷防控救助的重要参与主体，政府发挥主导和监督作用。社会组织常作为出生缺陷防控具体实施的主体，主要功能如下。
1. 科教宣传
英国地贫防控协会结合本国不同人群特征，设计和发放针对性极强的宣传小册子给公众，宣传对象细分为男性和女性、孩子的父亲和母亲等。塞浦路斯通过媒体、报纸、小册子向公众宣传出生缺陷知识，在学校、大学、部队中向年轻人开展宣传。泰国也系统地开展了健康教育。
2. 优生咨询
在西方国家，优生咨询被作为预防出生缺陷的有效措施。在英国，一旦风险得到确认，所有存在生育地中海贫血症患儿高风险的夫妇都应立即接受专家遗传咨询。泰国促进出生缺陷的筛查检测、咨询和产前诊断。
3. 产前检查
婚前医学检查可侧重发现可能影响结婚与生育的严重疾病。在巴基斯坦，部分出生缺陷的筛查是强制性的。定点医院的筛查工作受到政府的严格监督和奖惩制度的管控，如被发现工作不到位会受到政府部门的罚款。在加拿大的蒙特利尔，所有人在高中时期通过地贫筛查计划，得知自己是否为基因携带者，及时在孕早期进行产前诊断。
4. 加强相关研究
ICBDSR是世界卫生组织下属的非营利组织，于1974年成立，其宗旨是将各国出生缺陷研究项目联系起来进行检测和研究，为该领域的信息快速交换提供了平台。欧洲先天异常登记系统（EUROCAT）是欧洲以人群为基础的先天畸形检测网络，每年覆盖150多万出生人口，占欧洲出生人口的29%。
*免责声明：本站文章图文版权归原作者及原出处所有 ，文章内容为作者个人观点，并不代表本网站。如果您发现网站上有侵犯您的知识产权的作品，请与我们取得联系，我们会及时修改或删除。
